Сибмама - о семье, беременности и детях

[pooha]

Собственный геном обескуражил великого генетика
Впервые расшифрованный геном реального, а не «условного», человека, к тому же видного генетика, обескуражил его самого – тот не смог методами генетики определить даже цвет собственных глаз.


Исследовательская группа института Дж. Крейга Вентера (J. Craig Venter Institute) в сотрудничестве со специалистами детского госпиталя Торонто и Калифорнийского университета в г. Сан-Диего впервые опубликовали секвенированную последовательность генома реального человека – самого Крейга Вентера, основателя знаменитой в свое время компании Celera. Результаты обескуражили даже его самого. Ранее, в 2001 году, генетики уже сообщили об успешной расшифровке генотипа человека. Однако в том случае речь шла скорее об «условном» человеческом геноме – он представлял собой обобщенный результат расшифровки генов, взятых из ДНК различных людей.
Теперь и мировая генетика, и сам Крейг Вентер получили результаты расшифровки первого «полноценного» диплоидного генома конкретного человека – так называемую HuRef-версию человеческого генома. В частности, удалось впервые с 96% покрытием исследовать части генома, полученные доктором Вентером и от отца, и от матери.
Как сообщает Reuters, результаты проведенного исследования сильно обескуражили его самого. Как признается д-р Вентер, из анализа генома не удалось даже определить цвет его глаз. У Крейга Вентера генетический код отличался от «обобщенного» генотипа человека на 4,1 млн. участков.
Единственный вывод, который пока что удалось сделать ученым – это то, что генотипы людей различаются между собой значительно больше, чем утверждала генетика ранее и чем она готова допустить. По мнению д-ра Вентера, вариации человеческого генотипа от человека к человеку могут как минимум в семь раз превосходить прежние оценки. Возможно, что в дальнейшем эти оценки станут даже более пессимистичными.
Последние открытия ученых все чаще ставят под сомнение фундаментальные принципы, лежащие в основе генетики – и, в частности, представление о том, что информация о видовой принадлежности организма передается через его генотип. Так, выяснилось, что особи классического объекта генетических исследований – растения резуховидки (Arabidopsis thaliana), геном которой был расшифрован еще раньше, чем геном д-ра Вентера, могут иметь совершенно различные геномы, но при этом оставаться представителями одного и того же биологического вида.
Степень генных различий между резуховидками, произрастающими в различных географических районах, намного превосходит допустимую. Но при этом все указанные особи как были резуховидками, так ими и остаются.
И резуховидка - не единственный вид на Земле, существование которого явно противоречит принципам современной генетики.
Все это означает, что гены в конечном счете могут оказаться совсем не тем, чем они представляются с точки зрения современной генетики. Подробная информация о драматических событиях в мире генетики будет представлена на портале Исследования и разработки – R&D.CNews.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Elena_V]

Хм интересно, но думаю этому факту скоро найдут объяснения. Вполне вероятно это будет ошибкой метода. Сильно сомневаюсь что в данном случае "неправы" основы генетики.

_________________
Если у тебя проблема, попробуй ее решить. Не можешь ее решить, тогда не делай из этого проблемы.
Анютке 18 лет 7 дней
Денису 27 лет 22 дня

[pooha]

Нет, по-моему не правы были те, кто слишком большие надежды возлагал на секвенирование генома. Интересны не единичные последовательности, а спектр возможных вариантов ИМХО.
Вообще у меня ощущение, что последнее время генетика теряет некоторые свои догмы.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Elena_V]

[pooha]

Статью можно попробовать поискать, я с rbc.ru скопировала, ссылки там не видела. А полного сиквенса человека вроде и не существует, 3% секвенированию не поддаёся. Про принципы генетики я имела в виду нейтральную эволюцию некодирующих последовательностей .

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Elena_V]

[pooha]

Вот вроде нашла исходную информацию, почитаю ещё.

PLoS Biol. 2007 Sep 4;5(10):e254
The Diploid Genome Sequence of an Individual Human.
Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, Macdonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC.
Presented here is a genome sequence of an individual human. It was produced from approximately 32 million random DNA fragments, sequenced by Sanger dideoxy technology and assembled into 4,528 scaffolds, comprising 2,810 million bases (Mb) of contiguous sequence with approximately 7.5-fold coverage for any given region. We developed a modified version of the Celera assembler to facilitate the identification and comparison of alternate alleles within this individual diploid genome. Comparison of this genome and the National Center for Biotechnology Information human reference assembly revealed more than 4.1 million DNA variants, encompassing 12.3 Mb. These variants (of which 1,288,319 were novel) included 3,213,401 single nucleotide polymorphisms (SNPs), 53,823 block substitutions (2-206 bp), 292,102 heterozygous insertion/deletion events (indels)(1-571 bp), 559,473 homozygous indels (1-82,711 bp), 90 inversions, as well as numerous segmental duplications and copy number variation regions. Non-SNP DNA variation accounts for 22% of all events identified in the donor, however they involve 74% of all variant bases. This suggests an important role for non-SNP genetic alterations in defining the diploid genome structure. Moreover, 44% of genes were heterozygous for one or more variants. Using a novel haplotype assembly strategy, we were able to span 1.5 Gb of genome sequence in segments >200 kb, providing further precision to the diploid nature of the genome. These data depict a definitive molecular portrait of a diploid human genome that provides a starting point for future genome comparisons and enables an era of individualized genomic information
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17803354&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
А вообще у меня, конечно, ассоциация по диагонали тут пошла. Последнее время часто попадаются работы, где сравнивают полные геномы разных организмов, при этом всегда выясняется, что кодирующие участки менее консервативны, чем некодирующие, особенно фланкирующие. Вот я про догмы и пишу

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[2rk]

Хм, очень интересно, никогда не задумывался о таком =)

_________________

[Elena_V]

Кстати сейчас уже определены 24 полиморфных локуса (в народе мутации) которые ответственны за наследование цвета глаз. Так что теперь вышеназванный ученый может определить цвет своих глаз . Исследование правда европейское надо еще подтвердить его актуальность для нашей популяции.

_________________
Если у тебя проблема, попробуй ее решить. Не можешь ее решить, тогда не делай из этого проблемы.
Анютке 18 лет 7 дней
Денису 27 лет 22 дня

[Pelinata]

Я где то читала эту статью, думаю что рано или поздно, нам объяснят почему именно так)

[IIep4uHka]

Жутко интересно. Только не все поняла. Поищу первоисточники.