Сибмама - о семье, беременности и детях

[MamaStepki]

Олег Леонидович, добрый день! Хотелось бы услышать ваше мнение по поводу результатов МРТ обследования ребенка. Мальчик 6 лет. Родился на 41-42 недели. Беременность первая протекала на фоне фпн и усв. Самопроизвольные роды. Тугое обвитие пуповиной. Закричал не сразу но по апгар поставили 8/9 баллов. Развитие по возрасту, даже с опережениеем поползли, пошли (забегали) . Привит по календарю. В 2 года на фоне орз подъем температуры во время сна 39,6 и тонико-клонические судороги с потерей сознания, остановкой дыхания. Фоновая ЭЭГ-норма. Через 4 месяца повтор предыдущей ситуации. Фоновая ээг-норма. Развитие по возрасту. В 4г.2 мес. Повторение ситуации. Ээг фоновая-норма, ээг с депривацией сна в индиго- на ЭЭГ сна и сразу после пробуждения регистрируются комплексы острая-медленная волна, двойная острая-медленная волна в правой теменной и центрально-теменной области. Эпилептологу в синеглазке и Парамонова в индиго настаивают на фебрильных приступах и не назначают базовую терапию. Вы предлагали терапию кеппрой. Мы о казались от нее. В 6 лет 2 мес. (2 недели назад) повторение ситуации. МРТ (в центре мрт в академе) -МРТ признаки недостаточной миелинезации белого вещества теменно-затылочных областей полушарий гм. Перивентрикулярная лейкодистрофиЯ под вопросом. Правильно ли я понимаю, что причина приступов в разрушении белого вещества мозга и это неизлечимое генетическое заболевание, тли все таки неполная миелинезация это не всегда равно лейкодистрофии и есть более позитивные причины такого состояния вещества мозга?
Олег Леонидович, очень надеюсь на Ваш ответ!
С уважением, Евгения

_________________

[Олег Корень]

MamaStepki
К счастью далеко не всегда лейкодистрофия на МРТ является признаком наследственной (генетической) лейкодистрофии. Обычно эти заболевания протекают очень трагически. За два года уже была бы просто катастрофа.

[MamaStepki]

Олег Леонидович, спасибо большое за ответ!

А почему вы считаете что два года прошло, два года от чего? От предпоследний судорог до последних? МРТ мы сделали только сейчас. До этого мы не знали о том что есть неполностью миелинизованные участки. Участковый невролог предположила, что скорее всего это (такое состояние белого вещества) связано с гипоксией в родах или внутриутробно. Что это незрелость мозга и поэтому и судороги в таком возрасте. Но на консультацию к генетику все таки отправила (возможно видя мою тревожность). Я бы все таки хотела сделать анализы крови и мочи на биохимические показатели лейкодистрофий. Мне не дает покоя статья с сайта российского общества орфанных заболеваний о лейкодистрофии: " В большинстве случаев, при МРТ головного мозга выявляют гиперинтенсивные (в Т2W) очаговые изменения белого вещества. На начальных стадиях болезни очаги располагаются в перивентрикулярных областях, что часто расценивается как последствия перинатального поражения нервной системы гипоксически-ишемической природы. Степень интенсивности сигнала уменьшается в направлении от желудочков к коре большого мозга". У сына в описании Тулупов пишет: в глубоких (перивентрикулярных) отделах белого вещества теменно-затылочных областей выявлено неоднородное "облаковидное" повышение интенсивности сигнала t2w и flair. Я не могу понять это один очаг он видит, или много? Или это неважно для диагностики лейкодистрофии один он или много?

Вы говорите:за два года произошла бы катастрофа. А с какого момента вести отсчет? Возможно сейчас накопилась критическая масса продуктов распада и клетки мозга только начинают погибать, соответственно и не начали проявляться нарушения интеллекта и поведения и пирамидные и мозжечковые расстройства?

И, если позволите, хотела бы услышать Ваше мнение по поводу еще одной находки МРТ: извитость позвоночных артерий в шейном отделе и нестабильность шоп. Сын серьезно увлечен хоккеем, нагрузка большая. Опасно ли это? Стоит ли предложить ему другой вид спорта?

И по поводу назначений хотела бы спросить Вашего мнения. Доктор предлагает после консультации с эпилептологом пропить курс витаминов группы В и глиатинин. Первое-для улучшения кровообращения (если я правильно поняла, могу ошибаться) второе должно как то поспособствовать устранению незрелости мозга и предотвратить в дальнейшем такую реакцию (судороги) на гипертермию. Что Вы думаете об этом?

Еще раз благодарю Вас, за то, что находите время ответить на мои вопросы. Простите, что Их так много, но вероятность заболевания ребенка лейкодистрофией приводит в шок и хочется иметь всю возможную информацию по теме, чтобы знать как действовать при неблагоприятном стечении обстоятельств.
С уважением, Евгения.

_________________

[Олег Корень]

MamaStepki
Глиатилин иногда сам может провоцировать судороги, особенно при нарушениях миелинизации. Это похоже на то, что "напряжение тока высокое, а проводка слабая". Понятно, что упрощенное объяснение. Ну а витамины пейте конечно же.
Извитость ПА и нестабильность ШОП в вашей ситуации никакого значения не имеют.
Ну а диагноз я конечно же на форуме ставить не буду (не имею права). Хотя больше оснаваний думать о хорошем сценарии.

[MamaStepki]

Олег Леонидович, спасибо за ответ!

Генетик солидарна с вами и не увидела данных убедительных за генетическую патологию.

Отправила к неврологу, который, послушав, как сын родился-"женился" и осмотрев Степу диагностировала ротационный подвывих с1 (оказывается Степа не может повернуть голову вправо до конца также как и влево вертит, никогда не замечала! Уши на разном уровне). И предположила что все проблемы отсюда -хроническое недоснвбжение кровью мозга.

Назвала симптомы и попросила сказать что из этого у ребенка наблюдали: метеозависимость на ветер, стертая дизартрия, дискенезия желчевыводящих путей, боли в спине, головные боли вечером и еще что то не помню сейчас, но все это у нас было и есть.

Потом доктор предположила что на МРТ будут проблемы в шее, извитость сосудов, нарушение коовотока по позвоночных артериям в шейном отделе и изменения белого вещества в виде облаковидных очагов-все один в один как у нас ( потом я показала все наши анализы и обследования).

Для подтверждения назначила р-графию, и допплер сосудов шей и головы, консультацию мануальног терапевта.

В общем я поражена! Никогда никто не говорил нам про проблемы в шее, а тут все в точку! Встречали ли Вы в своей практике случаи подобные нашему, которые были вызваны подвывихом позвонков? (Кстати по поводу ЭЭГ нашего и противосудорожной терапии доктор солидарна с вами: по ее мнению , если на ЭЭГ которую мы сделаем 26 будет таже картина, или не дай Бог хуже, необходим прием АЭПов. Правда мне теперь еще более непонятно зачем они, ведь теперь совершенно очевидно, что приступы происходят из за незрелости мозга, соответственно, если исправить подвывих(если дело в нем) обеспечить мозг достаточным питанием, то миелин должен нарости, и приступы прекратятся.)

Заранее благодарю за ответ.

_________________

[Олег Корень]

MamaStepki
Я думаю, что это ошибочная гипотеза. Подвывих никакого отношения к приступам не имеет. Нестабильность шоп у 100% детей в этом возрасте.
В трех больших городах, где я бываю (Новосибирск, Новокузнецк,Кемерово) есть один, а то и парочка докторов, которые жестко придерживаются взглядов, что все болезни из-за родовой шейной травмы. Тут мне остается только развести руками.

[MamaStepki]

Олег Леонидович, спасибо за ответ!

Никакого подвывиха на рентгене не нашли (слава Богу тут все ок), УЗДГ сосудов шеи и головного мозга тоже ничего криминального не выявило. Поэтому, как Вы и отметили выше, гипотеза ошибочна.

Я была бы очень Вам признательна, если бы вы прокомментировали ЭЭГ фоновую и с депривацией сна, которую мы сделали в индиго.
Монтаж: монополярный 19, биполярный
Исследование проводилось в расслабленном бодрствовании, 1-3 стадиях физиологического сна и при пробуждении. Фоновая ЭЭГ несколько дизорганизована, регистрируются вспышки медленной активности, ээг сна представлена граф элементами 1-3 стадий физиологического сна. На ЭЭГ сна регистрируются комплексы острая-медленная волна одиночные и группами в теменных областях с распространением на центральные и затылочные справа и слева.
Заключение: легкие диффузные изменения б.э активности гм на фоновой записи ЭЭГ. Зрелость корковых ритмов соответствует возрасту. На ээг физиологического сна эпилептиформная активность в теменях областях с распространением на центральные и затылочные справа и слева.

На ЭЭГ 2 года назад (возраст 4, 4 года) в заключении: легкие диффузные изменения б.э активности гм на фоне возрастных особенностей формирования корковых ритмов на фоновой ЭЭГ. Эпи активность в правой теменной и центральной теменной области на ЭЭГ физиологического сна и сразу после пробуждения.
На Ваш взгяд, за два года динамика положительная или отрицательная? Эпи активность как будто "расширилась" или я ошибаюсь?

Заранее благодарю Вас за ответ.
С уважением, Евгения.

_________________

[Олег Корень]

MamaStepki
Здравствуйте, Евгения! ЭЭГ чем то напоминает огонь костра, то есть она постоянно меняется. Утром одна картина, вечером другая, во время сна третья. Поэтому говорить о динамике в двух ЭЭГ сделанных с таким промежутком не совсем корректно. Единственная значимая информация, что на обеих ЭЭГ находят эпилептиформную активность.

[MamaStepki]

Спасибо огромное, что находите время отвечать!
Парамонова противосудорожную терапию не назначает, так как нет поведенческих расстройств, и фбрильные судороги не атипичные. Но ЭЭГ теперь через полгода рекомендует проводить. Сейчас мы отдыхаем, как вернемся, пойдем на прием к Волкову. Мне хотелось бы услышать его мнение по поводу здоровья сына.
Еще раз благодарю за консультации!
С уважением, Евгения.

_________________

[Олег Корень]

MamaStepki
Да, Иосиф Вячеславович очень квалифицированный эпилептолог. Надеюсь, что скоро все тревоги по поводу прогрессирующего заболевания развеятся.