Новости сайта и форума Sibmama 
[Воспитание]
МУЛЬТИКИ КАК УСПОКОИТЕЛЬНОЕ

Стоит ли использовать мультфильмы, чтобы успокоить маленьких детей
Давайте меняться! Нужное на нужное
Нарушение обмена аминокислот
На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9

Сейчас эту тему просматривают: Нет  
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей » Другие дети
Категория: Сохранить в цитатник Закрыть окно  
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
ДТГ
Ясельки
Ясельки


На сайте с 15.05.12
Сообщения: 97
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Дек 15, 2014 20:22     Ответить с цитатой

Sunday
Так я звонила в ЦНМТ,мне зав. лаборатории ответила,что не делают они такого анализа(ТМС),она и подсказала обратиться в ИНВИТРО :eek:
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Дек 15, 2014 21:12     Ответить с цитатой

ДТГ писал(а):
"Пяточка" и есть анализ на врожденные нарушения обмена... :eek: И делают его методом ТМС.Берут кровь из пальчика у больших ребятишек.
Вот я и запуталась:это то что нам нужно или нет?


Он вам сейчас много что наговорит, чтоб втюхать этот тест

Неонатальный скрининг выявляет только болезни:

Фенилкетонурия.
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз.
Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока

Добавлено спустя 4 минуты 10 секунд:

ДТГ
вот тут почитайте про ТМС, вполне доступно написано

Скрытый текст:
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Май 18, 2015 13:09     Ответить с цитатой

ИНФОРМАЦИОННОЕ ПИСЬМО
Информируем Вас о том, что в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН диагностика указанных ниже заболеваний проводится БЕСПЛАТНО для всех граждан Российской Федерации при наличии клинических показаний и направления от врача. Для этих болезней разработаны методы коррекции, практически все они входят в Перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Постановлением Правительства РФ №403 от 24.04.12. Дополнительную информацию о правилах предоставления биоматериала и сопроводительной документации можно получить по электронной почте labnbo@yandex.ru .
Мукополисахаридоз тип 1
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Мукополисахаридоз тип 2
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Мукополисахаридоз тип 4
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Мукополисахаридоз тип 6
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Болезнь Гоше
-энзимодиагностика
Болезнь Ниманн-Пика тип С
-ДНК-диагностика
Болезнь Фабри
-энзимодиагностика
-ДНК-диагностика
Болезнь Помпе
-энзимодиагностика
-ДНК-диагностика
Тирозинемия тип 1
-определение концентрации тирозина, сукцинилацетона
-ДНК-диагностика
Недостаточность кислой липазы (болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)
-энзимодиагностика
-ДНК-диагностика

источник: http://www.med-gen.ru/clinics/
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Foresta
Школьные годы
Школьные годы

На сайте с 10.05.10
Сообщения: 1352
В дневниках: 2
Откуда: KGD
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Май 20, 2015 12:09     Ответить с цитатой

Мы сухую пробу крови для ТМС отправляли куда-то в Москву, нам В*асилькова так рекомендовала сделать. В ЦНМТ такой анализ стоил около 5000 тыс, а в Москве 1800.
Если "Пяточка" там стоит около 5000 тыс, то это она и есть. Стандартная роддомовская "пяточка" выявляет только то, что выше написала Хамелион
Цитата:

Неонатальный скрининг выявляет только болезни:

Фенилкетонурия.
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз.
Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока

А ТМС позволяет определить есть ли остальные 30 с лишнем болезней нарушения обмена аминокислот.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Май 20, 2015 17:40     Ответить с цитатой

Foresta писал(а):

А ТМС позволяет определить есть ли остальные 30 с лишнем болезней нарушения обмена аминокислот.


болезней обмена веществ намного больше чем 30 :-)

ТМС позволяет увидеть есть ли отклонения то тем или иным аминокислотам, и косвенно подтвердить или опровергнуть то или иное заболевание, для полной диагностики как правило смотрятся дополнительно гены, а конкретно мутации, гомозиготы и т.д.


У нас по ТМС наше заболевание не подтвердилось, а вот диагностика на молекулярном уровне показала совершенно другое, но там берут не только анализы у ребенка, а в нашем случае еще у матери и отца ребенка.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Foresta
Школьные годы
Школьные годы

На сайте с 10.05.10
Сообщения: 1352
В дневниках: 2
Откуда: KGD
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Май 23, 2015 7:13     Ответить с цитатой

Хамелион писал(а):
Foresta писал(а):

А ТМС позволяет определить есть ли остальные 30 с лишнем болезней нарушения обмена аминокислот.


болезней обмена веществ намного больше чем 30 :-)

ТМС позволяет увидеть есть ли отклонения то тем или иным аминокислотам, и косвенно подтвердить или опровергнуть то или иное заболевание, для полной диагностики как правило смотрятся дополнительно гены, а конкретно мутации, гомозиготы и т.д.


У нас по ТМС наше заболевание не подтвердилось, а вот диагностика на молекулярном уровне показала совершенно другое, но там берут не только анализы у ребенка, а в нашем случае еще у матери и отца ребенка.

Мне в источниках встречалась цифра 37. Но после того, как ТМС ничего у нас не выявила, я как-то прекратила изучение матчасти в данном направлении, так как и так башка уже лопнет скоро от обилия информации. Щас МСЭ пройдет и я продолжу видимо.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
red_da
Студент
Студент

На сайте с 14.10.07
Сообщения: 2002
В дневниках: 63
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Сен 11, 2015 14:53     Ответить с цитатой

здравствуйте
а куда в мск можно отправить кровь на тмс? а то в нске цена вообще какая-то заоблачная в 5000р в инвитро :(
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Сен 11, 2015 16:06     Ответить с цитатой

.red_da
берете направление к генетику и сдаете бесплатно
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Наполеон
Все победы начинаются с победы над собой
Все победы начинаются с победы над собой


На сайте с 30.04.09
Сообщения: 43435
В дневниках: 4033
Откуда: Выборная
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Сен 11, 2015 16:41     Ответить с цитатой

Хамелион
А где бесплатно? Мы ходили на Станиславского к бесплатному, но она сказала в Москву отправляют и стоит это 2тыс.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
red_da
Студент
Студент

На сайте с 14.10.07
Сообщения: 2002
В дневниках: 63
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Сен 11, 2015 16:46     Ответить с цитатой

Хамелион
natali181283
меня генетик в платном центре тоже на платный отправил анализ в инвитро
а куда в мск отправить можно?
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Сен 11, 2015 16:56     Ответить с цитатой

natali181283 писал(а):
Хамелион
А где бесплатно? Мы ходили на Станиславского к бесплатному, но она сказала в Москву отправляют и стоит это 2тыс.


возможно что то поменялось, хотя очень странно, если есть показания к анализам.
ТМС делают в институте генетики, туда все анализы с Новосибирска и области отправляют, забор осуществляют на Станиславского 24 и на гор больнице.

Добавлено спустя 1 минуту 37 секунд:

red_da писал(а):
Хамелион
natali181283
меня генетик в платном центре тоже на платный отправил анализ в инвитро
а куда в мск отправить можно?


почитайте выше тему, ссылки где то есть

институт НБО, они там делают анализы платно. ТМС если не ошибаюсь в районе 3000т.р.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
red_da
Студент
Студент

На сайте с 14.10.07
Сообщения: 2002
В дневниках: 63
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Сен 11, 2015 16:58     Ответить с цитатой

Хамелион
только что звонила в ициг, они сказали что не делают анализы, у ни лицензии нет :aga-aga: :eek:
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Сен 11, 2015 17:00     Ответить с цитатой

red_da писал(а):
Хамелион
только что звонила в ициг, они сказали что не делают анализы, у ни лицензии нет :aga-aga: :eek:


ну понятно теперь почему вас в Москву отправили, раньше всё они делали :aga-aga: , видимо не продлили им лицензию или еще что то.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
АлекSашка
Школьные годы
Школьные годы


На сайте с 12.09.10
Сообщения: 1289
В дневниках: 11
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Дек 06, 2017 11:37     Ответить с цитатой

👋🏼Подскажите плиз!! Где (из наших лабораторий) лучше сдать мочу на аминокислоты, и что ещё можно глянуть😌
_________________
Старший весенний лучик 2010г.
Младший весенний лучик 2013г.
:slon: :slon:
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
ZLATISLAVA
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть

На сайте с 11.08.11
Сообщения: 884
В дневниках: 2
Откуда: г. Новосибирск т.снежиной
Карта № 018401
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Дек 06, 2017 11:38     Ответить с цитатой

АлекSашка
В новоклиник
_________________
Грудничковое плавание у вас дома и индивидуальные занятия по адаптивной йоге , растяжке и пилатесу 89133762630 Анна.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей » Другие дети
Страница 9 из 9 На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах