Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 14.09.07 Сообщения: 3108 В дневниках: 8 Откуда: Ж/д р-н
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 9:27
Хамелион
Мы тоже ходили к генетику (районному) года 3 нам было, сделали кучу анализов - на кариотип, на гормоны щитовидки, на ФКУ ту же, никакого криминала не выявили. Но из всей этой кучи была лишь одна неполадка - биохимия мочи показала повышенное содержание аминокислот. Я конечно сразу вцепилась в генетика, может у нас все проблемы из-за этого? Она меня уверила, что это не может давать никаких отклонений в развитии. Но "червяк" у меня зудел - а вдруг все-таки что-то не то.
Позже показывала этот анализ Корню. Он велел перепровериться на ФКУ (т.к. при ней тоже аминокислоты в моче), тоже пенял на нашу голубоглазость и белокожесть. Но опять ничего - анализ на ФКУ отрицательный. О.К. меня тоже заверил, что вряд ли эти аминокислоты - причина наших проблем. Ну и вообще, определить что за аминокислота конкретно, очень трудно, лечение скорее всего сведется к банальному исключению некоторых продуктов (типа мяса) из рациона, и то на развитии это все равно не скажется и т.п., т.е. нет смысла в этом копаться. .... Но мой "червяк" все еще продолжает зудеть!
Скажите, то, про что вы рассказываете, это то же самое, только вы пошли дальше и сделали более детальные анализы?
http://laboratories.com.ua/aminokisloty-v-moche.html
Эти аминокислоты и наши проблемы-это следствие одних и тех же причин.
При разговоре с токсикологом в сентябре я выяснила, что и метаболизм аминокислот и нейротрансмиттеров может нарушаться и при хроническом отравлении тяж. металлами. Выведение которых нарушено в изначально нездоровом организме. Поэтому я и сомневаюсь в том, что все дело только в генетике. Аутизм - это кучка нескольких проблем. Одно за другое цепляется.
На сайте с 14.09.07 Сообщения: 3108 В дневниках: 8 Откуда: Ж/д р-н
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 10:04
Ю.Сергеевна!
Я в шоке!
Получается, это нарушение обмена веществ, но оно тоже чем-то вызвано, скорее всего опять же генетическими сбоями (но на таком уровне, что современными иссследованиями их не определить).
И куда теперь с этим "букетом" податься, если генетик отфутболил, невролог отфутболил, а в анализы за границей за 18 тыщ я не верю?
Иришина мама
нелеченная ФКУ стремительно ухудшает состояние ребенка.
Есть такая знаменитая книга - Цветы для Алджернона - как раз про ребенка с ФКУ нелеченной - к 6 годам он имел состояние глубокой УО уже.
На сайте с 20.07.11 Сообщения: 705 В дневниках: 1 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 10:32
А что за анализы за границей за 18 тыс? Я писала, про клинику в Академе, там за 18 тыс, это генетика.
Добавлено спустя 2 минуты 7 секунд:
Decadans писал(а):
Иришина мама
нелеченная ФКУ стремительно ухудшает состояние ребенка.
Есть такая знаменитая книга - Цветы для Алджернона - как раз про ребенка с ФКУ нелеченной - к 6 годам он имел состояние глубокой УО уже.
Ю.Сергеевна!
очень жалко мальчика ((((
Вот про книгу эту - я ее прослушала в аудио-формате как-то по дороге домой 7-ми часовой в автобусе и мне сразу стало ясно, что такое ФКУ - автор настолько грамотно, с медицинскими данными описывает в художественном формате жизнь этого мальчика с ФКУ,его мироощущения, его мысли. Тяжелая книга, но очень хорошо разъясняет суть заболевания.
На сайте с 20.07.11 Сообщения: 705 В дневниках: 1 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 10:40
Иришина мама писал(а):
Ю.Сергеевна!
Я в шоке!
Получается, это нарушение обмена веществ, но оно тоже чем-то вызвано, скорее всего опять же генетическими сбоями (но на таком уровне, что современными иссследованиями их не определить).
И куда теперь с этим "букетом" податься, если генетик отфутболил, невролог отфутболил, а в анализы за границей за 18 тыщ я не верю?
необязательно генетическими, это может быть прием сильных антибиотиков или гормональных в раннем возрасте или другие инвазивные вмешательства, типа вакцин или сывороток, или чем там еще прокалывают новорожденных, любые инфекции опять же.
На сайте с 14.09.07 Сообщения: 3108 В дневниках: 8 Откуда: Ж/д р-н
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 10:44
Ю.Сергеевна! писал(а):
А что за анализы за границей за 18 тыс? Я писала, про клинику в Академе, там за 18 тыс, это генетика.
Ну это я так, в качестве собирательного образа, написала. Просто любят с нашего брата тянуть большие деньги суля мгновенное излечение.
Девочки, ну при чем тут ФКУ - это самый страшный случай, ее-то, как я понимаю, у всех исключили. А что делать с этими другими непонятными аминокислотами, которые в анализе вылазят. Мне все это врачи преподносили как "главное, не ФКУ, а на остальное - забейте".
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31545 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 11:55
Ю.Сергеевна! писал(а):
Al1sa писал(а):
Хамелион
Вычитала что у таких детей голубые глаза,у вас голубые?
У каких - "таких"? Что конкретно вы имеете ввиду? Думаю это совпадение. дайте ссылку.
да во всех источниках пишут, что в основном это дети с голубыми глазами и волосы светлые и волнистые, но в русскоязычных источниках вообще мало информации об этом заболевании на мой взгляд.
Добавлено спустя 18 минут 9 секунд:
Иришина мама писал(а):
Мне все это врачи преподносили как "главное, не ФКУ, а на остальное - забейте".
ага врачи конечно молодцы, вот у меня теперь эта гомоцистинурия с метионином из головы не выходят, считаю миллиграммы когда сына кормлю........забейте......я бы таким врачам крышку гроба забила бы с удовольствием чтоб думали в следующий раз
что говорят, в великобритании неонатальный скрининг состоит из 92 заболеваний, а у нас всего 7 вроде, так что получается 85 заболеваний в нашей стране нет? Кстате гомоцистинурия входит в западный скрининг и таких детей лечат с рождения, а сколько у нас детей с невыявленными патологиями.......да думать страшно, ну и конечно антибиотики и прививки сверху таким детям......вот вам аутизм
Добавлено спустя 33 минуты 7 секунд:
Иришина мама писал(а):
Хамелион
Мы тоже ходили к генетику (районному) года 3 нам было, сделали кучу анализов - на кариотип, на гормоны щитовидки, на ФКУ ту же, никакого криминала не выявили. Но из всей этой кучи была лишь одна неполадка - биохимия мочи показала повышенное содержание аминокислот. Я конечно сразу вцепилась в генетика, может у нас все проблемы из-за этого? Она меня уверила, что это не может давать никаких отклонений в развитии. Но "червяк" у меня зудел - а вдруг все-таки что-то не то.
Позже показывала этот анализ Корню. Он велел перепровериться на ФКУ (т.к. при ней тоже аминокислоты в моче), тоже пенял на нашу голубоглазость и белокожесть. Но опять ничего - анализ на ФКУ отрицательный. О.К. меня тоже заверил, что вряд ли эти аминокислоты - причина наших проблем. Ну и вообще, определить что за аминокислота конкретно, очень трудно, лечение скорее всего сведется к банальному исключению некоторых продуктов (типа мяса) из рациона, и то на развитии это все равно не скажется и т.п., т.е. нет смысла в этом копаться. .... Но мой "червяк" все еще продолжает зудеть!
Скажите, то, про что вы рассказываете, это то же самое, только вы пошли дальше и сделали более детальные анализы?
могу сказать одно кровь на аминокислоты (41 соединение) у нас хороший, за исключение пары соединений, которые к нашему заболеванию и не относятся, для нас решающим стали гены фолатного цикла, и общая картина развития ребенка. Про невропатологов скажу одно, у них другая специализация и считаю что они не могут полноценно говорить влияет та или иная кислота на развитие и так далее.......мы живой пример......может влиять и диета нужна пожизненно, это им не кот чихнул, а рассуждать они горазды, вот только когда приходишь к ним уже с имеющимся диагнозом, вид у них скажем так бледный и куда только умные мысли деваются.
Так это далеко не полный список...
- нарушение интермедиарного обмена или транспорта аминокислот на уровне клеточных мембран почечных канальцев.
- токсических воздействий на проксимальный отдел нефрона лизола, меди, свинца, урана, фосфора, щавелевой, яблочной кислоты
- при витаминной недостаточности
- при рахите
- при лекарственной непереносимости.
Так что сама по себе аминоацидурия мало о чем говорит.
На сайте с 20.07.11 Сообщения: 705 В дневниках: 1 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 12:44
Ну, да я сильно долго не искала.
Так глубоко копать только любящая мама способна, а врачу мы только графа в отчете. Слишком много думать надо, чтобы добиться улучшений в состоянии каждого отдельного ребенка со своим метаболизмом. Потому аутизм и многолик, что у каждого свой набор нарушений.
На сайте с 24.01.08 Сообщения: 7744 В дневниках: 10742
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 12:48
Цитата:
Потому аутизм и многолик, что у каждого свой набор нарушений.
Ну, вообще, на сколько я знаю, если официально поставили аминоацидурию, это уже не аутизм. (Или в крайнем случае, как здесь уже называли, вторичный аутизм).
На сайте с 24.01.08 Сообщения: 7744 В дневниках: 10742
Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 12:58
Иришина мама
Цитата:
"главное, не ФКУ, а на остальное - забейте".
Нет, почему же... Еще вон сколько заболеваний диагностируют... Просто кроме аминоацидурии должно быть что-то еще...
Скрытый текст:
Алкаптонурия. Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.
Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.
Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА - диоксифенилаланиц. Так как ДОФА - основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.
Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.
Болезнь кленового сиропа. Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.
Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.
При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.
Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.
Болезнь Хэртнапа. Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.
Оксалоз. Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.
Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.
Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.
В лечении - наряду с симптоматической терапией - перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.
Цистиноз. Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.
Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.
Клиническая симптоматика. К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста, дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.
Диагноз. Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.
При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.
Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.
Прогноз плохой.
Гомоцистинурия. Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.
Лечение - бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
Марина Ю.
