Сибмама - о семье, беременности и детях

Хамелион

ZLATISLAVA
Я была, она нам диагноз и поставила

ZLATISLAVA

Спасибо мы тоже у неё были, но почему то хочется для сравнения сходить к другому генетику.Пососоветуйте, или может не стоит их перебирать?

Al1sa

ZLATISLAVA
Я считаю что всегда надо как минимум двух специалистов выслушать,мы вот к двум генетикам ходим и действуют они по разному в одной и той же ситуации...

Добавлено спустя 1 минуту 44 секунды:

И я сама уже потом выбираю кому довериться.

_________________
— Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.

Льюис Кэрролл "Алиса в стране чудес"

ZLATISLAVA

ок спасибо

Хамелион

Я тоже планирую получить консультацию ещё 1 генетика а может и 2-х......тоже считаю что нужно перепроверять, но результат лечения у чуприяновой вижу и впечатления вполне неплохие.

Добавлено спустя 3 минуты 53 секунды:

ZLATISLAVA
У вас нашли какие нибудь нарушения? И какие вы анализы сдавали. Если не хотите не отвечайте.

Добавлено спустя 2 минуты 32 секунды:

Я вот думаю потом перепроверить кое что в томском институте генетики, чтоб уже из 2-х лабораторий были результаты.

ZLATISLAVA

у нас нашли нарушения метаболизма,грубую недостаточность фолиевой кислоты.и если честно ещё кое уже получаем,что - не помню :oops:

лечение мы уже получаем но много слишком в день 5-6 препаратов :aga-aga:

Хамелион

ZLATISLAVA
Мы 15 в день кушаем, но это всё витамины :-)

Добавлено спустя 1 минуту 9 секунд:

Благо фолиевой кислоты много в аптеке :oops:

ZLATISLAVA

ну тогда я спокойна

Ю.Сергеевна!

У нас больше 10 добавок в день напостоянке и я не считаю, что это слишком. :aga-aga:

А вот поумничаю по поводу фолиевой: есть мнение, что она просто у наших детей не усваивается из пищи, даже если принимать в таблетках. И не метаболизируется в следующую модификацию, т.е в фолиниевую кислоту. Опять же из-за нарушения фолиниевого цикла. Поэтому мы пьем именно фолиниевую, чтобы компенсировать эту нехватку. Можно это уточнить у генетика.

Хамелион

Ю.Сергеевна!
Мы сдавали у нас с фолиевой всё нормально именно на генетическом уровне, но назначили всё равно чтоб был полный цикл метилирования. На самом деле пили и фолиевую и фолиник разницы нет, самая наша лучшая добавка на сегодня В6, но в форме Р-5-Р.

Хамелион

Я щас уписаюсь со смеху, нас отправили на дополнительную консультацию к генетику на станиславского, 24........ Васильковой......ну-ну предвкушаю нашу встречу......потом красочно опишу :-)

Ю.Сергеевна!

Хамелион
а что мало вы еще по генетикам походили?
Ждем комментов.

Хамелион

Это нас врач из стационара направляет к ним, им нужно ещё от них заключение, от 1 генетика видимо им мало, такое впечатление что они доверяют только им :-(

, а у них как известно всё норма до 3 лет :-)

Иришина мама

Хамелион
Вот у Васильковой мы как раз и были! Расскажите потом всё-всё

_________________
Ирише 18 лет 6 месяцев 9 дней
Викусу 7 лет 10 месяцев 17 дней

Хамелион

Были мы сегодня у Васильковой, консультация была примерно час, конечно же только осмотрев ребенка она сказала, что гомоцистинурии у него не видит :-)

, ну насколько я понимаю это на глазок и не определяется. Дала она нам направление на кариотипирование :-)

любимый анализ, я так понимаю. Просто поговорили с ней и выяснилось следующие, они как муниципальная организация получают деньги на определенные анализы, в них входят ТМС, кариотипирование, моча. На них они и опираются, якобы это самые информативные анализы. Анализы которые я показала на гены фолатного цикла они просто не делают. Это как она сказала коммерчиские анализы и мало информативные :-)

. Единственное что она сказала, что на самом деле бывает потология которая проявляется через несколько лет, что обменные процессы очень сложные и не всегда они могут что то определить. Обещала нас посмотреть вместе с заведующей когда прийдёт анализ по кариотипированию. Если у меня будет желание может дать направление в Томск в институт генетики.
Кстате ТМС они делают там же что и мы сделали, в академгородке. Соответственно ничем моя ТМС не отличается, только что я её делала платно. По общему впечатлению кто мне понравился больше, скажу что все же Чуприянова. Василькова приятная тоже женщина и я старалась оценивать все происходящее обьективно не придираясь ни к чему. Все же как человек поставленый в муниципальные рамки и ограниченны в финансировании она мыслит узко. Есть определенный шаблон по которому они работают. Думаю это не она такая, а система так выстроена.