Новости сайта и форума Sibmama 
[Знаменитые мамы и папы]
МАРИЯ УЛЬЯНОВА: МАМА ЛЕНИНА И ЕЩЕ ЧЕТЫРЕХ РЕВОЛЮЦИОНЕРОВ 
  "У детей были свои домашние обязанности: девочки вязали, вышивали, следили за одеждой мальчиков, при необходимости ремонтировали ее; мальчики помогали матери в хозяйственных делах – носили воду, работали в саду ... "
Синдром жильбера
На страницу 1, 2  След.

Сейчас эту тему просматривают: Нет  
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей
Категория: Сохранить в цитатник Закрыть окно  
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
Виктория21)
Ясельки
Ясельки


На сайте с 22.12.19
Сообщения: 1
Откуда: Белая глина
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вс Дек 22, 2019 5:53    Заголовок сообщения: Синдром жильбера Ответить с цитатой

Всем здравствуйте! Недавно столкнулась с такой проблемой, сыну 2 года, сдали анализ Определение числа TA-повторов в гене UGT1A1 (Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера). Результат ТА - 6/7. На всех форумах пишут люди с ТА 7/7. Может кто нибудь объяснить в чем разница? Как протекает течение болезни при ТА- 6/7?
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
sensorik
Академик
Академик

На сайте с 04.10.08
Сообщения: 13612
В дневниках: 246
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Дек 23, 2019 23:36     Ответить с цитатой

Число ТА повторов в данном случае влияет на экспрессию гена, т.к. мутация находится в промоторной (усиливающей экспрессию) области. 6/7 говорит о гетерозиготности мутации, т.е. мутация имеется лишь на одной хромосоме. Соответственно проявления будут более мягкими по сравнению с гомозиготами (7/7).
Тут https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-gena-ugt1a1-kak-marker-vysokogo-riska-vozniknoveniya-sindroma-zhilbera-nauchno-prikladnye-aspekty
пишут, что уровень билирубина повышен, по сравнению с нормой, но притом гетерозигот относят к условной норме :idontno:
_________________

Не строю в душе из себя недотрогу, и честно добавлю - характер не мёд...
Вчера черный кот уступил мне дорогу и, сплюнув три раза, поперся в обход!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Onlinekate
Академик
Академик

На сайте с 11.02.09
Сообщения: 11597
В дневниках: 135
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Дек 26, 2019 13:38     Ответить с цитатой

Виктория21), у меня 6/7, иногда билирубин слегка повышается, приходится пропивать курсами желчегонные, тогда приходит в норму
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
deem
Ясельки
Ясельки


На сайте с 23.09.14
Сообщения: 22
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Июн 28, 2022 23:55     Ответить с цитатой

Здравствуйте! Есть ли в Новосибирске врачи, для взрослого и ребенка занимающиеся лечением симптоматики Жильбера с последними знаниями, возможно привентивный врачи?? Не просто попить желчегонные, а конкретно давать стабильно поддержку детоксикации и восстановления печени
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
21OKSI
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы

На сайте с 23.03.12
Сообщения: 4477
В дневниках: 1
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Июн 30, 2022 15:16     Ответить с цитатой

deem
У вас сильно высокий билирубин?
Вообще жульбер не лечат, если билирубин только не зашкаливает до пожелтения кожи и слизистых.
Ни какую печень при жульбер, как и при остальных заболеваниях, не восстанавливают.
Питание наладьте, на всю оставшуюся жизнь.
И не забывайте что билирубин антиоксидант и защищает от атеросклероза.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хюльдра
Профессор
Профессор

На сайте с 18.09.10
Сообщения: 6360
В дневниках: 354
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Июн 30, 2022 16:15     Ответить с цитатой

deem
Синдром Жильбера это вариант нормы, ничего делать не надо.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник         Благодарностей:  (2)  
 
Вера-Т
Ясельки
Ясельки


На сайте с 10.01.23
Сообщения: 22
Откуда: Новосибирск, Заельцовский
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Янв 14, 2023 13:03     Ответить с цитатой

Синдром Жильбера это не норма, но качественно жить с этим синдромом можно, нужно только придерживаться определенных правил и стимулировать детокс, причем желчегонные не являются основой детокса. Рекомендую пройти оn lain тренинг гастроэнтеролога Александра Павлова.он дает много полезной информации по синдрому Жильбера.
_________________
Эльф
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение         Благодарностей:  (1)  
 
Almare
Академик
Академик

На сайте с 10.06.04
Сообщения: 25078
В дневниках: 2386
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Мар 27, 2023 11:49     Ответить с цитатой

Хюльдра писал(а):
deem
Синдром Жильбера это вариант нормы, ничего делать не надо.

Если так - стоит ли сдавать анализ? Довольно не дешевое "удовольствие", а есть в этом смысл?
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хюльдра
Профессор
Профессор

На сайте с 18.09.10
Сообщения: 6360
В дневниках: 354
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Мар 28, 2023 9:44     Ответить с цитатой

Almare
Генетические анализы имеют смысл, когда результат может повлиять на жизнь и человек знает, что будет с этим делать. Например, превентивно удалить молочные железы и яичники, чтобы избежать рака при BRCA мутациях. Или при планировании ребенка произвести отбор эмбрионов (например, при носительстве СМА у родителей).
Зачем он нужен при жильбере, не знаю. Сомневаюсь, что из-за него кто-то будет заморачиваться эко с тестированием эмбрионов.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Almare
Академик
Академик

На сайте с 10.06.04
Сообщения: 25078
В дневниках: 2386
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Мар 29, 2023 14:59     Ответить с цитатой

Хюльдра
Ну т.е. наличие положительного результата никакого значения для назначения терапии не имеет? Не нужна никакая профилактика, желчегонные там какие-нибудь, контроль анализов?
Дочери (17 лет) назначил анализ гастроэнтеролог в связи с жалобами на боль в боку. Кроме этого анализа больше ничего и я не могу понять, что нам с этим делать.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хюльдра
Профессор
Профессор

На сайте с 18.09.10
Сообщения: 6360
В дневниках: 354
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Мар 29, 2023 15:04     Ответить с цитатой

Almare
Анализ назначили для диагноза или подбора терапии?
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
21OKSI
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы

На сайте с 23.03.12
Сообщения: 4477
В дневниках: 1
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Мар 29, 2023 22:38     Ответить с цитатой

Almare
Обычно его при высоком билирубине или "без причинной" желтухе назначают.
Жульбер боли не даёт.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Almare
Академик
Академик

На сайте с 10.06.04
Сообщения: 25078
В дневниках: 2386
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Апр 04, 2023 12:04     Ответить с цитатой

21OKSI
Билирубин был немного выше нормы

Хюльдра
Честно - не знаю. С ней папа ходил, я от них ничего толком узнать не могу

Вот диагноз и назначения

Скрытый текст:

Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хюльдра
Профессор
Профессор

На сайте с 18.09.10
Сообщения: 6360
В дневниках: 354
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Апр 05, 2023 12:17     Ответить с цитатой

Almare
Если подозрение на гастрит, то это устанавливается гастроскопией с биопсией, если не хочется мучить этой процедурой, хотя бы анализ на гастропанель. Но молодым это не особо оправданно, потому что цель гастроскопии в основном исключить язву или рак желудка, что у молодых бывает очень редко, если нет наследственных синдромов или тревожных симптомов.
Само по себе обнаружение хеликобактера как объяснение боли вряд ли подходит, чуть ли не 90% населения ею заражено. И определяют его дыхательным тестом или анализом кала, а не антителами. Но лечить ее нужно, считается, что она связана с раком желудка.
Насчет жильбера не знаю, смысл назначения анализа как понимаю дифференцировать его от более серьезных патологий, на которые есть подозрения. Насколько серьезные боли или отклонения в биохимии.
В общем, я бы еще к другому врачу сходила.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник         Благодарностей:  (1)  
 
Almare
Академик
Академик

На сайте с 10.06.04
Сообщения: 25078
В дневниках: 2386
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Авг 17, 2023 0:41     Ответить с цитатой

Сходили к другому врачу, который так же рекомендовал сдать анализ на СЖ. Решили сдать, раз так настаивают. Получили результат 7та/7та.
Скрытый текст:
сдавали в сиблабсервис, стоимость подозрительно низкая по сравнению с другими лабораториями :eek:

Попутно сдали остальное, что было назначено гастроэнтерологом - срб и амилазу панкреат-ю, все в норме. а/т на хеликобактер не стали пока сдавать. Терапевт назначил повтор биохимии и скф. В биохимии все так же повышен билирубин и теперь ещекреатинин (до этого был в норме), скф снижена. Терапевт по результатам говорит что все норм.
Да, я понимаю, что могло не беспокоить 17 лет, а толчком послужил перенесенный коронавирус (хотя после него прошло 10 мес). Но все же - неужели отклонения в анализах не нуждаются в корректировке? Какие то препараты, которые нормализуют работу печени, желчного? :eek:
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей
Страница 1 из 2 На страницу 1, 2  След.

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах