Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 02.02.08 Сообщения: 14358 В дневниках: 65702 Откуда: Nsk
Добавлено: Ср Июн 08, 2022 23:27
Дарья 1409 писал(а):
Ребёнок в 10 месяцев не ищет маму и папу глазами , что это может быть ?
Тревожна мама, которая не читала книжку по детскому развитию.
Дети не всегда следуют за родителями как утята. Они познают мир, поэтому если у вас на лбу не приклеена яркая погремушка, если ребенок не нуждается в вас как в источнике еды или защиты, он может смотреть в другое место.
Но зрение можно проверить, рефракцию.
На сайте с 27.09.06 Сообщения: 3639 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Чт Июн 09, 2022 17:44
Lilisha
Нам к генетику рекомендовал обратиться невролог, но направление выписывал педиатр. Генетик все подробно распрашивала про жалобы. Потом сдавали анализы на неонатальный скрининг и ещё кровь из вены отправляли в Москву. Из Москвы потом пришел результат. Там показателей на 2 листа формата А4. Но у нас по этим анализам все в норме.
Хотя говорят гена аутизма не существует или он не выявлен ещё.
Добавлено спустя 5 минут 22 секунды:
Lilisha
Микрологопед вообще не знаю кто это. Логопеды вообще не ставят диагноз РАС. Это только психиатры. И то никакой психиатр в 10 месяцев вам РАС не поставит.
Сейчас просто наблюдайте и действуйте по ситуации. В любом случае волшебных таблеток от аутизма нет. Хотя я вас прекрасно понимаю. У самой мозг порой отключается.
Lilisha
Хотя говорят гена аутизма не существует или он не выявлен ещё.
Добавлено спустя 5 минут 22 секунды:
Lilisha
Микрологопед вообще не знаю кто это. Логопеды вообще не ставят диагноз РАС. Это только психиатры. И то никакой психиатр в 10 месяцев вам РАС не поставит.
Сейчас просто наблюдайте и действуйте по ситуации. В любом случае волшебных таблеток от аутизма нет. Хотя я вас прекрасно понимаю. У самой мозг порой отключается.
Да, я тут как раз читала, что некоторые поломки генов отвечают за 15% случаев аутизма, остальное вообще не понятно по каким причинам. Посмотрим направят ли нас.
Микрологопед занимается с самыми маленькими от 6 месяцев, логопед с детьми постарше. Нам не ставили ничего, но все было так очевидно, что она сказала, что это похоже на типичный осень ранний РАС и что хорошо, что рано заметили, мол больше можно успеть поправить..
Психиатры в лучшем случае с года примут, это уже знаю.
Созвонилась тут с женщиной одной из местной организации помощи аутистам. Записались к ней, может быть просунет нас в какую нибудь программу ранней интервенции.
Еще написала в Америку в один иститут, там сейчас идет набор самых маленьких 6-12 месяцев на годовое исследование (удаленное), вдруг повезет. В нете читаю, что были успешные исходы, если начать очннь очень рано. Как минимум симпотмы становились лучше, лишним не будет.
Будем пытаться, что еще делать ..
На сайте с 02.02.08 Сообщения: 14358 В дневниках: 65702 Откуда: Nsk
Добавлено: Сб Июн 11, 2022 10:08
Мармеладка
Цитата:
говорят гена аутизма не существует или он не выявлен ещё.
Есть ряд заболеваний которые приводят к нарушениям развития ЦНС с выраженным нарушнием социализации.
Генетический синдром сцепленный с аутизмом это синдром Ретта, тяжелое заболевание, он еще дает эпилепсию.
При заболеваниях спектра связанных с мутацими по отдльным локусам часто появляется избыточное выделение с мочой отдельных аминокислот, протеинурии нет, тяжелые белковые молекулы не падают, а отдельные аминокислоты сильно повышены - чаще всего лизин, пролин, валин.
Если сильно повышены тирозин или фенилаланин, то эти состояния выявляют на скрининге в роддоме, тирозинурия и тирозинемия и фенилакетонурия это тяжелые орфанные заболевания, с большим числом симптомов. А валин или пролин не дают яркой клинической картины, чтобы ребенком заинтересовался педиатр.
У моей дочери таким образом нашлась глицинурия. Это состояние может входить в разные синдромы, может быть бессимптомным, может быть частью генетического синдрома, описано около 150 человек с данной проблемой, и большая их часть это члены семьи. У кого-то из них снижен интеллект и нарушена речь, у кого-то нет.
Поэтому обследоваться конечно надо, но ответа на вопрос что делать , это исследование может не дать.
На сайте с 13.01.10 Сообщения: 17809 В дневниках: 1000
Добавлено: Сб Июн 11, 2022 10:25
Человек 10 активно участвующих в беседе сто раз уже сказали что никаких нарушений в обмене аминокислот нет.
Есть коммуникативная проблема-РАС, расстройство аутистического спектра.
Куда приведёт этот РАС решает не только господь Бог с природой, но и родитель.
На сайте с 02.02.08 Сообщения: 14358 В дневниках: 65702 Откуда: Nsk
Добавлено: Сб Июн 11, 2022 13:22
Пока мы не отгородились железным занавесом - можно почитать.
Материалов много.
И патогенетическое лечение наиболее эффективное. Это воздействие на причину, а не опосредованное через длинную нейронную дугу воздействие на возможно пораженные части коры головного мозга.
Врожденные нарушения метаболизма, связанные с расстройствами аутистического спектра: подходы к вмешательству
Тут список наиболее распространенных нарушений, с симптомами помимо нарушения работы ЦНС. Ярких, манифестирующих нарушений генома 2-5% от всего РАС, остальное в области спонтанных мутации и пока секвенировние генома не является рутинной процедурой набрать большую статистику не получится.
Нарушение транспорта аминокислот через гематоэнцефалический барьер является причиной расстройств аутистического спектра
Код:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27912058/
В данной статье описывается нарушение синтеза транспортного белка SLC7A5 которое приводит к изменения в транспорте разветвленных аминокислот - лецин, изолейцин и валин.
Если эти аминокислоты не могут утилизироваться, но поступают с пищей их повышенное число выводится с мочей.
В статье по результатам нескольких исследований рассказано что
Цитата:
мы выявили несколько пациентов с аутистическими чертами и задержкой моторики, несущих вредные гомозиготные мутации в гене SLC7A5. Наконец, мы демонстрируем, что интрацеребровентрикулярное введение BCAA улучшает аномальное поведение у взрослых мутантных мышей.
То есть они не только нашли пациентов с повышенным валином, лецином и изолейцином в моче, но и сделали мышиную модель с пораженным геном кодирующим транспортный белок.
Вот еще одна связанная статья, которая описывает как гипоксия влияет на экспрессию Slc7a5 через HIF-2α в дифференцированных нейрональных клетках.
Код:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30761250/
А дифференциация нейрональных клеток это естественный процесс созревания мозга после рождения, благодаря котором ребенок проходит поэтапно все периоды развития в установленном порядке. Сильнее всего эти нарушения бросаются в глаза при развитии речи и социализации , как самых молодых функций в онтогенезе человека. Все что от уровня продолговатого мозга и ниже, это очень древние структуры и если они не работают и эмбрион не разовьется.
На сайте с 13.01.10 Сообщения: 17809 В дневниках: 1000
Добавлено: Сб Июн 11, 2022 14:20
Поразительная способность говорить о простом сложно, слава Богу без участия ученых из Массачусетса.
РАС-это следствие неважно какого патогенеза.
Аминокислоты расшифрует генетик и не у всех найдёт нарушения.
Работаем с тем что есть и не шарахаемся по англоязычным сайтам развивая мозг только себе.
Доброго времени суток. Помогите пожалуйста разобраться. Сын 2,2 года. В первые заметила отсутсвие УЖ в 1,5 года, а также не было интереса на нашу реакцию на различные его действия. Был гипервозбудимый (до СДВГ не дотягивает). Собственно, самое главное что таким возбудимым он был с первого дня, его даже не хотели отдавать сразу после родов, тк наблюдали - всхлипывал во сне, чувство что было какое что есть органическое повреждение, КС на 38,5 неделе.
После курса в 1,5 года фенибут+цераксон был заметный скачок в развитии , начал собирать всевозможные пирамидки, башни, играть в кубики, мяч и тд, листать с интересом разглядывая картинки книги. Следующим курсом был пикамелон - появилось много лепета, не направленного, просто с разной интонацией. Ба-ба. Ма-ма, па-па, ка-ка, га-га и тд. Надо сказать, что до 1,5 лет он очень много смотрел по ТВ мультики..и мы с ним мало контактировали, наша большая вина. Сейчас конечно всей семьей постоянно с ним говорим, всегда и везде. Старшие сестры (14 лет и 9 лет) с ним также играют. Старшая сестра была с СДВГ , была дизартрия 2 ст, компенсировались к концу начальной школы, на улице вообще нас не видела, убегала куда глаза глядят, с моторикой дела были плохи, шнурки только к 7 годам научилась завязывать, сейчас на уроках труда не получается шить. Теперь абсолютно спокойная девочка. Сейчас у сына минусы какие я вижу: нет разделенного внимания, смотрит куда я покажу. Нет УЖ., в книге ничего не покажет, но может сам тянутся всей рукой к предмету или смотреть на него. Сейчас начали ходить в садик с АВА и дефектологом, начал показывать пальцем в пространстве. Нет подражания и имитации, ни животных ни нашим действиям. Но иногда бывает когда протираю его стол, он может забрать тряпку и тоже протереть., или если постучу по столу он тоже постучит как я ладонью. И иногда некоторые бессмысленные звуки может повторить за мной. Например шипение или визг. Смотрит как другие рисуют, тоже берет карандаш, кисть. И вообще если уж он радуется, то всегда весело прыгает, бегает. Что ему нужно просто криком требует. После последнего курса пикамелона от постоянного возбуждения (фенибут не давали ) стал жмурится, как будто пытается через щелки глаз смотреть. Зимой мы очень мало гуляли , никуда его не водили. Те он абсолютно домашний. Сейчас начали выводить его везде и на людей и детей он особо не смотрит, его больше интересует мир вокруг, один раз девочка подошла в поликлинике и он даже не заметил ее, пошел дальше по своим делам. Ложку освоил в 2 года, примерно в течение месяца, ест аккуратно.
Из плюсов - кормит нас, с удовольствием делится едой прям в рот . Его легко пригласить в развивающую игру, папа садится на пол с ним только достает игрушки, как сын заинтересованно подходит сам и они раскладываю сортер, по цветам, формам и тд . Потом мы весело кричим ему - молодец и хлопаем в ладоши, он смотрит на нас и радуется, но не долго. Сейчас начал помогать собирать игрушки, сестрам по просьбе дай мне дает игрушку которая у него в руке. Приносит бутылочку, поильник если хочет пить, отдает в руки чтобы налили. Когда приходим после долгого отсутствия он крепко обнимает за шею, улыбается, особенно папе. На прогулке любит катать свою коляску, начал активно проситься ходить и изучать мир самостоятельно. Любят всякие подкидывания, щекоталки. Может сам закрыть мне дверь в комнате, а потом открывать когда говорю ку-ку, при этом весело хохочет. Или я закроюсь и он уже готовиться смеятся когда я выпрыгну с ку-ку. Знает нельзя, понимает интонацию. Он очень тактильный, если вообще с ним не разговаривать , а просто сидеть рядом пока он играет, раз в 10 мину, а то и чаще он сам обязательно подойдет прижаться или сесть на колени. Глазной контакт улучшился, после отмены ТВ, на имя чаще откликается чем нет. Когда я пою ему знакомую песенку он с интересом смотрит на меня, а если просто зову или что то рассказываю, кормлю то может и не поднять глаза. Меня беспокоит его нарушенная коммуникация, мы были у психотерапевта в спец центре по работе с аутистами, там нам сказали что все эти проблемы из-за СДВГ, предложили занятия по развитию речи и внимания. Но мне кажется еще рано, ему не интересно. Он сразу начинает бегать, исследовать новые игрушки, не слушает никого. Прошли курс когитума, кроме нервного возбуждения - ничего. Из стимов - прыгает и машет руками только при радости, постукивает пальчиками по мебели или полу, когда сильно возбужден от мультика например, жмуриться перестал. Сейчас отменили все лекарства. Ходим 2ю неделю в садик для детей с ОВЗ, с нами работают. В итоге стал значительно спокойнее, приучается к горшку, начал есть всю еду, начал слышать инструкции, вроде начинает налаживаться учебное поведение и контроль. Он никогда не впадает в истерики, только ноет если мы его не понимаем. Жестов почти нет, никого не боится, привыкает к новым людям быстро, отрицания и страхов этого мира нет, любопытный, чаще радуется, нежели расстроен. Но иногда ощущение что ему никто и не нужен, сам бегает по себе, хотя если я подойду -кинется обниматься. Один невролог поставил ЗРР на фоне СДВГ, другой сенсорам-моторная, еще один РАС. Что бы вы нам посоветовали? Куда бежать? От психиатра до 3х я отказалась, лучше заниматься и работать.
Добавлено спустя 5 минут 56 секунд:
Забыла самое главное - речи нет, обращено только мама, лепет и слоги не обращенные. Понимание обращенной речи также страдает.
На сайте с 02.02.08 Сообщения: 14358 В дневниках: 65702 Откуда: Nsk
Добавлено: Ср Июн 15, 2022 13:30
АнастасияГВ
Цитата:
От психиатра до 3х я отказалась, лучше заниматься и работать.
вы же диагноз хотите. Как без психиатра. Идите куда-нибудь ставить ADOS - возраст позволяет оценить объективно, если в вашей местности есть такие диагностические услуги.
Можете посчитать баллы ATEK он-лайн. Загуглите тест.
Добрый день!
У моего сына 1,4г есть стереотипные движения, очень похожи на проявления аутизма. Любит шеркать по полу ложкой, грузынкой, любым удлиненным предметом. Минут 5-10 несколько раз в день.
Научить есть ложкой не могу, он в рот ее не несет, а шеркает по столу. Это делает в основном правой рукой, а левой стучит по всем предметам.
Скрытый текст:
Подскажите, с чего начинать,куда обратиться.
Ребенок глубоко недоношенный 26нед. Гипоксия, ишемия мозга. Физически развит отлично, ходит полноценно с 1,3года (развитие у недонош смотрят по дате родов, т.е. грубо говоря с года ровно ходит)
По интеллектуальным способностям развитие не очень хорошее. Я сравниваю со старшим сыном и вижу, что сильно отстает.
В целом контактный, любит, когда с ним разговают, улыбается. Если брат бегает, то тоже с визгом за ним бегает. Делает ладушки когда этот стих расказываю. Из деятельности- иногда открывает шкафы, что-то берет. Стиралку нажимает. А так много времени тратит на шерканье, еще любит пакеты теребить по долгу.
Хотелось бы знать, зачем эти движения ему?
Чем заменить, чтобы развивать интеллект?
На сайте с 07.05.10 Сообщения: 9793 В дневниках: 21 Откуда: Калининский
Добавлено: Сб Июн 18, 2022 13:17
dashine
Я не знаю в каком районе вы живёте. Но таких центров где есть сенсорная интеграция сейчас много. Например Кругозор, Шагаем вместе, Томатис резалт.
На сайте с 02.02.08 Сообщения: 14358 В дневниках: 65702 Откуда: Nsk
Добавлено: Сб Июн 18, 2022 13:26
dashine
Цитата:
Гипоксия, ишемия мозга.
Ребенок обследован ? Зрение у глубоко недоношенных страдает.
Пр нарушении развития мозга, могут стереотипные движения - это называется аутостимуляция, они могут просто нравиться, а может быть связей между нейронами не хватает для болеет осознанных действий, ребенок вам подражает но не может запомнить как завершить начатое и зачем ему это нужно. Не формируется связь между ложкой и что это мы этим в рот еду складываем. Не координируюся движения.
Не все дети в год едят ложкой, с поправкой на его недоношенность время есть.
Год и три для начала хождения - вариант нормы, кстати.
Я бы сходила на прием к невррлогу с жалобам на мелкую моторику, чтобы оценить мышечный тонус, мышечную силу верхних конечностей.
Моторные нарушения у самых маленьких хорошо корректируются массажем.
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
