Сибмама - о семье, беременности и детях

[pooha]

С сайта http://www.rnd.cnews.ru
Каждый человек получает от родителей около 60 новых мутаций. Это поразительное открытие было сделано в ходе прямых сравнений геномов отца и матери с геномами их детей.
Впервые ученые смогли ответить на вопросы: как много новых мутаций получает ребенок и по сколько мутаций приходит от матери и отца. Исследователи измерили число мутаций в двух семействах, с использованием полной совокупности хромосомных наследственных факторов из базы данных проекта 1000 Genomes Project. Результаты исследования показали, что геном человека, как и любого живого существа, подвергается мутациям: "детские" ДНК имеет отличия от ДНК родителей. При этом изменения, которые происходят в сперме и яйцеклетках, создают совершенно новые мутации, которых родители не имеют.
Несмотря на то, что большинство наших отличий от других людей связано с комбинацией и перестановкой генов родителей, новые мутации являются основным источником серьезных изменений, которые передаются по наследству. Поиск новых мутаций - технически чрезвычайно сложная задача, поскольку в каждом поколении в среднем изменяется только одна из каждых 100 миллионов подписей ДНК. Предыдущие исследования мутаций у людей либо усреднялись по обоим полам, либо измерялись в течение нескольких поколений. Поэтому до сих пор было неизвестно, как именно и в каком количестве новые мутации передаются от родителей к ребенку.
Первое, чем удивили результаты исследования, был факт, что в некоторых семьях большинство мутаций дети получали от матери, а в других – от отца. Это было сюрпризом, поскольку ранее считалось, что сперма содержит больше мутаций, чем яйцеклетка, из-за необходимости многократного копирования генома.
Исследователи искали среди почти 6000 возможных мутаций новые, присутствующие в ДНК детей, но отсутствующие в геномах их родителей. Ученые отделили мутации, которые произошли во время производства спермы или яйцеклетки родителей, от тех, которые могли появиться в течение жизни ребенка. Примечательно, что в одной семье 92% мутаций происходит от отца, тогда как в другой семье от отца исходит только 36% мутаций. В каждом случае ученые изучали геном только одного ребенка, поэтому однозначно было трудно определить, являются ли новые мутации результатом процессов комбинирования геномов родителей, или различия обусловлены отдельными мутациями спермы и яйцеклеток одного из родителей.
Используя новые методы и алгоритмы, команда ученых планирует изучить большее количество семей. Это поможет решить множество загадок, в частности как родительский возраст и различные воздействия окружающей среды влияют на темпы новых мутаций, что очень важно для любого потенциального родителя. Не менее важно и открытие того, что число мутаций, передающихся от родителей к ребенку, колеблется более, чем десятикратно. Таким образом, человек с высокой врожденной скоростью мутации может быть подвержен большему риску ошибочного диагноза генетического заболевания, так как образцы для диагностики могут содержать мутации, которых нет в других клетках организма.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Хеля (Гость)]

...

[pooha]

Как влияют известно только про некоторые. Остальные просто констатируют пока.
Сейчас принято замены нуклеотидов в геноме делить на собственно мутации и полиморфизмы. Мутации - редко встречающиеся замены/пропуски/добавки нуклеотидов, проявляющиеся в фенотипе. Полиморфизмы - часто встречающиеся замены, проявление которых с ходу не заметно. Их относят к вариантам нормы.
Мы отличаемся, конечно. Фенотипически становится всё меньше людей с крупной головой и массивными челюстями, всё больше фрагильно сложенных людей. В условиях достаточного питания такое сложение предпочтительно. Ну и глобализация идёт. В 18 веке люди жили более обособленно, народы больше отличались друг от друга генетически. Многие народы в 18в жили ещё практически в первобытно-общинном строе. На них очень влияли любые колебания климата. Посмотрели захоронения якутов 19в, например, у них митохондрии почти у 100% такого типа, который сейчас у них не встречается. Выборка маленькая, конечно, но понятно, что у них шли процессы, в результате которых потомство сохранилось в какой-то момент только у очень ограниченного числа "коренных" женщин, либо было очень много пришлых женщин.
А мутации изучают потому, что это основной способ узнать функции генов. Сравнивают по разным параметрам 2 выборки, с определённой мутацией в определённом гене и без неё. А по результатам уже можно делать предположение, в каком процессе участвует продукт этого гена.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи