| Предыдущая тема :: Следующая тема |
| Автор |
Сообщение |
Михаил
застенчивый папа
![]()
На сайте с 27.06.07
Сообщения: 81
Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
|
  Добавлено: Ср Июл 11, 2007 14:52 Заголовок сообщения: ищу генетика |
|
|
Здравствуйте!Есть ли на форуме специалист по генетике,с которым можно было бы обсудить проблему?  |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
pooha
Главная хулиганка Сибмамы
![]()
На сайте с 29.09.03
Сообщения: 18411
В дневниках: 20285
Откуда: Академ
|
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Elena_V
Аспирант Сибмамы
![]()
На сайте с 17.10.05
Сообщения: 3931
В дневниках: 29
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
|
| Добавлено: Чт Июл 12, 2007 21:48 |
|
|
|
Я тоже генетик, но не медицинский а молекулярный. Занимаюсь генетическим тестированием (наследственная предрасположенность). Если проблема подходит обращайтесь. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Михаил
застенчивый папа
![]()
На сайте с 27.06.07
Сообщения: 81
Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
|
| Добавлено: Сб Июл 14, 2007 12:54 |
|
|
| Elena_V писал(а): | | Я тоже генетик, но не медицинский а молекулярный. Занимаюсь генетическим тестированием (наследственная предрасположенность). Если проблема подходит обращайтесь. |
Здравствуйте,Elena_V.Спасибо,что откликнулись.Скорее всего моя проблема подходит больше Вам,по наследственной предрасположенности.Но конечно же буду рад посоветоваться с другими специалистами.
Начну с сути вопроса.
Полтора года назад,в нашей семье родился мальчик.Это первый наш ребенок.Мне было 29 лет,супруге 25.Дома мы пробыли недели три ,и загремели в больницу,и практически оттуда не вылезали.Диагноз врачей был дистрофия.По результатам обследований решили ,что проблемы в эндокринной системе.Не зная как лечить,дозировку,давали какие-то гормоны.В итоге в возрасте 4 месяца наш малыш умер.
По истечении года,мы с супругой начали проводить обследование у единственного в нашем городе врача-генетика.Назначила анализы крови,УЗИ надпочечников,глазное дно и т.д.А так же ренгеновские снимки черепа в двух проекциях.
После проведенных процедур.вроде как выяснилось,что у меня повышение уровней 17ОН протестирона,ДНЕА-S,а так же признаки перенесенной ЦМВ,ВПГ-инфекция.У супруги признаки перенесенной ВПГ-инфекции краснухи. И я являюсь носителем гена,из-за которого произошла данная ситуация.У родных таких проблем никогда не было(с генами)И что меня насторожило.Дело в снимках ренгеновских.Врач-генетик с уверенностью заверяет,что у меня было сотрясение мозга,хотя на своей памяти я этого совсем не помню.Спросил у мамы,она тоже потвердила что ничего подобного не было.
Сделал компьютерную томограмму,и обратился к невропатологу.Она сказала,что с головой все в порядке,и никаких нарушений нет.Турецкое седло с четкими контурами,размеры его не изменены.
Окулист проверил глазное дно,тоже все в порядке.То же с надпочечниками.
И вот что хотел бы мы спросить,большая ли вероятность того,что у второго ребенка будут аналогичные проблемы со здоровьем?Насколько важны результаты ренгеновских снимковМожно ли пройти в Новосибирске обследование,которое могло бы выявить проблему.Ведь одного результата недостаточно,чтобы делать выводы.
На всякий случай мой номер ICQ:324019203
Заранее благодарен всем за ответы.
С уважением,Михаил.
Добавлено спустя 12 минут 25 секунд:
[quote="pooha"]Вам, наверное, мед.генетик нужен. И почему на форуме, есть же консультации генетические?
Здравствуйте,pooha.Дело в том,что мы живем в Петропавловске-Камчатском,и консультаций генетических у нас нет.  У нас один единственный врач-генетик,к которому надо записываться на прием за месяц. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
pooha
Главная хулиганка Сибмамы
![]()
На сайте с 29.09.03
Сообщения: 18411
В дневниках: 20285
Откуда: Академ
|
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Elena_V
Аспирант Сибмамы
![]()
На сайте с 17.10.05
Сообщения: 3931
В дневниках: 29
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
|
| Добавлено: Вс Июл 15, 2007 0:07 |
|
|
| Цитата: | | И я являюсь носителем гена,из-за которого произошла данная ситуация. |
Вы можете уточнить что это за ген?
И еще понятно что у малыша были нарушения в эндокринной сфере - это первое что приходит на ум, если исключить грубую патологию ЖКТ, но была ли выявлена более узкая причина (гормоны щитовидки, гипоталамуса, надпочечников).
| Цитата: | | Насколько важны результаты ренгеновских снимков? |
Думаю что не очень. Тем более на мой взгляд стоит больше в этом вопросе доверять невропатологу чем генетику.
| Цитата: | | большая ли вероятность того,что у второго ребенка будут аналогичные проблемы со здоровьем? |
Если как вы пишете таких проблем в вашей семье и семье жены не наблюдалось (лучше опросить как можно больше членов семьи), то можно предположить что мутация является рецессивной и тогда вероятность либо не более 25% у ребенка любого пола (если мутация на аутосоме), либо 50% у мальчика и 0% у девочки (если мутация на Х-хромосоме).
| Цитата: | | Можно ли пройти в Новосибирске обследование,которое могло бы выявить проблему. |
Я могу вам дать e.mail генетика Центра Новых Медицинских Технологий который более точно может проконсультировать по этой проблеме и подсказать какое обследование пройти и можно ли это сделать в Новосибирске.
Мое мнение таково, что по одному случаю в семье очень тяжело сделать правильный вывод о генетической основе патологии (ведь ее даже может и не быть и причина вирусная инфекция которая задела эндокринный орган в процессе его внутриутробного развития). Поэтому трудно указать вероятность повторного случая. Вот например недавно в семье родился пятый ребенок - и он болен гемофилией. Родители утверждают что никто в семье больше не болел. Но ведь если бы они остановились на 1-2-3-4-х детях то тоже бы были уверены что все нормально. Вам к сожалению не повезло и проблемы случились с первым ребенком.
Ответьте пожалуйста на мои первые два вопроса чтобы я могла уточнить информацию.
Добавлено спустя 5 минут 4 секунды:
pooha насколько мне известно (может конечно я и ошибаюсь) в Петропавловске-Качатском нет генетической лаборатории которая смотрела бы наличие мутаций в каком-то гене. Тем более при совсем нераспространенном генетическом нарушении. Поэтому это утверждение меня поставило просто в тупик. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
pooha
Главная хулиганка Сибмамы
![]()
На сайте с 29.09.03
Сообщения: 18411
В дневниках: 20285
Откуда: Академ
|
| Добавлено: Пн Июл 16, 2007 11:51 |
|
|
Мне тут тоже многое показалось странным, но подождём ответа. Дело в том, что мед. генетика к реальной генетике вообще слабо стыкуется. Помню в 1991 г родственники пытались выяснить, нельзя ли мне устроиться в генетическую консультацию работать, тамошняя начальница с ужасом сказала, что генетики им не нужны, им нужны гинекологи. 
Просто существует десятилетиями наработанная статистика по большому количеству признаков, согласно которой при наличии ребёнка с определённой патологией, вероятность повторения её у следующего ребёнка отца составляет Х, у матери -У. При полной "ненаучности" этого, это, тем не менее, очень ценный материал.
ЗЫ я тоже знаю всего один ген, который даёт дистрофию по моногенному типу._________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Михаил
застенчивый папа
![]()
На сайте с 27.06.07
Сообщения: 81
Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
|
| Добавлено: Пн Июл 16, 2007 19:32 |
|
|
Здравствуйте!Название гена мы Вам к сожалению назвать не можем,и переписать тоже,потому что карточка находится у врача,а она сейчас в отпуске.Добавить можем следущее.В диагнозе,педиатр-эндокринолог,которая нас вела в больнице,писала : врожденная дисфункция коры надпочечников,сольтеряющая форма (клинически) у ребенка с разнообразной врожденной поталогией.
Каким методом смотрели?
Метод был по результатам анализа крови и рентгеновским снимкам.Врач сказала,что я являюсь носителем ****синдрома.Еще говорила,что мог повлиять какой-нибудь вирус,даже герпес может оказать самое негативное влияние.
По результатам вскрытия,у малыша были с поталогией практически все органы(мозг,сердце,легкие и т.д.)
Генетик сказала,что этот ген как раз и вызывает этот синдром ,который поражает мозг,сердце и надпочечники.И он передается только по наследству.
Поэтому мы и обратилось к Вам за помощью.Вы правильно сказали,что у нас нет таких лабораторий,и мы хотели бы пройти обследование на более профессиональном уровне.если честно.то мы нашей СПИД-лаборатории не очень то доверяем. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Elena_V
Аспирант Сибмамы
![]()
На сайте с 17.10.05
Сообщения: 3931
В дневниках: 29
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
|
| Добавлено: Вт Июл 17, 2007 0:55 |
|
|
| Цитата: | Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников)
— группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1 : 5000-1 : 6500. |
| Цитата: | Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидро-ксилазы) приводит к Снижению содержания в крови кортизона и альдостерона.
Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), |
| Цитата: | | Ген. За развитие недостаточности 21-гидроксилазы отвечает только один ген — CYP21A2. |
Смотрите здесь http://www.genetics.rusmedserv.com/refer/article_52.html?template=8
| Цитата: | | Медико-генетическое консультирование. Недостаточность 21-гидроксилазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство родителей — гетерозиготы и несут один нормальный и один мутантный аллель. Приблизительно в 1% случаев мутации возникают заново, в этом случае гетерозиготным носителем может быть только один из родителей. Иногда, у одного из родителей, который считал себя здоровым, диагностируют неклассическую форму недостаточности 21-гидроксилазы. Если оба родителя являются гетерозиготными носителями, то риск наследования обоих аллелей и рождения больного ребенка составляет 25%, в 50% случаев ребенок унаследует только один мутантный аллель и будет здоровым носителем, вероятность наследования двух нормальных аллелей и рождения здорового ребенка составляет 25%. Таким образом, если у брата или сестры здорового ребенка нет признаков заболевания, то в 2/3 случаев они окажутся носителями мутации. |
Добавлено спустя 13 минут 3 секунды:
К сожалению в Новосибирске определение мутаций в данном гене пока не проводится.
Вот нашла вам в Москве. http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/adrenogenitalnyy_sindrom
Но надо обязательно с ними связаться чтобы уточнить (были случаи когда на сайте заявлено, а реально не делают). Хотя это очень хороший центр который реально занимается диагностикой а не перепродажей наборов для диагностики. Обязательно уточните у них возможность пересылки к ним образцов вашей крови или слюны. Дело в том что вы можете провести забор образца у вас в городе - выслать им по почте - они проведут генотипирование и вышлют вам результат. С этим результатом вы можете идти к генетику или проконсультироваться заочно у генетика из другого города (и из Новосибирска).
В общих словах - как я и предполагала вероятность рождения больного ребенка у вас 25%. При этом при своевременном определении заболевания и начале гормонзаместительной терапии прогноз на течение заболевания благоприятный. Есть возможность пренатальной диагностики (но только в Москве).
На рентгеновских снимках в данном случае смотрят преждевременное закрытие зон роста, что является признаком носительства данной мутации (при чем здесь сотрясение правда не понятно).
Считаю наиболее логичным пройти вам молекулярно-генетичесоке тестирование на наличие мутаций в гене CYP21, что в 95% случаях укажет на причину развития данного синтдрома у ребенка и даст прогноз на вероятность развития его у будущих детей. Возможно в будущем проведение пренатальной диагностики для начала лечения еще во внутриутробном периоде. Либо при отсутствии таковой определение содержания сообветствующих гормонов сразу после рождения и в случае их нарушения - проведение гормонозаместительной терапии для избегания развития солевых кризов (из-за которых видимо и умер ваш первый малыш).
Если у вас будут еще вопросы пишите. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
pooha
Главная хулиганка Сибмамы
![]()
На сайте с 29.09.03
Сообщения: 18411
В дневниках: 20285
Откуда: Академ
|
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Михаил
застенчивый папа
![]()
На сайте с 27.06.07
Сообщения: 81
Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
|
| Добавлено: Вт Июл 17, 2007 19:18 |
|
|
Большое спасибо Вам за Ваши рекомендации и разъяснения. Мы очень рады и благодарны за то ,что Вы отозвались.
Будем пытаться связаться с центром,и выяснять подробности обследования.
От терминов аж голова закружилась.
Единственное,что осталось нами не понятым | Цитата: | | Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1 : 5000-1 : 6500. |
[/quote] |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Elena_V
Аспирант Сибмамы
![]()
На сайте с 17.10.05
Сообщения: 3931
В дневниках: 29
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
|
| Добавлено: Вт Июл 17, 2007 22:14 |
|
|
| Цитата: | | От терминов аж голова закружилась |
Извините. Поэтому и написала чтобы спрашивали что непонятно.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает что ген в котором произошла мутация находится не в половой хромосоме а в аутосоме, соответственно наследование не сцеплено с полом. Рецессивный тип - мутация проявляется только если унаследована от обоих родителей. Ну у каждого человека есть две копии любого гена - одна от папы другая от мамы. Если у человека одна копия мутантна а другая нормальная, то в случае рецессивного типа, такой человек будет здоров (могут быть только слабые нарушения здоровья) но он является носителем мутации. Хочу отметить что любой человек является носителем порядка 10 рецессивных мутаций с летальным исходом, просто достаточно редко встречается ему пара с таким же мутантным геном. Если встречаются два носителя одной и той же рецессивной мутации то в случае если ребенку и от мамы и от папы достаются мутантный ген (вероятность 25%) то он заболевает данным наследственным заболеванием. Частота рождения таких детей в случае Адреногенитального синдрома составляет 1 ребенок на 5-6,5 тысяч новорожденных (из этой цифры могу сказать что частота носительства данной мутации составляет примерно 5% населения).
Так стало немного понятней? Не стесняйтесь спрашивайте еще. Чем больше вы знаете тем качественей вы сможете общаться с врачами.
Да pooha права так как носители мутации и вы и жена то обследование вам надо будет пройти обоим. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Михаил
застенчивый папа
![]()
На сайте с 27.06.07
Сообщения: 81
Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
|
| Добавлено: Ср Июл 18, 2007 11:35 |
|
|
Да,стало намного понятней.
Позвонили по поводу записи на приём,к нашему генетику(она выходит с отпуска),сказали что скоро на прием.
Посмотрим что она скажет,и поделюсь с Вами. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Михаил
застенчивый папа
![]()
На сайте с 27.06.07
Сообщения: 81
Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
|
| Добавлено: Вт Июл 24, 2007 17:03 |
|
|
Здравствуйте, Elena_V и pooha.
Сегодня,супруга сходила на прием к генетику (я не смог,по причине работы) и рассказала не очень приятные для нас новости.Хотим спросить у Вас,что Вы думаете.
Я сдавал анализ на 17кс,и он у меня намного превышен.По норме должно быть не более 14,а у меня 42,3  .
В итоге, наш врач-генетик сказала ,что шансов у нас нет,и в любом случае у нас родится больной ребенок.И смысла нет посылать кровь на анализ,что это никак не лечится.Мне ей верить не очень хочется,поэтому хочу спросить Вашего совета.Действительно ли нам ничего не светит?Можно ли это как то вылечить?Или в любом случае у нас родится ребенок,который умрет как наш первый ребенок. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Elena_V
Аспирант Сибмамы
![]()
На сайте с 17.10.05
Сообщения: 3931
В дневниках: 29
Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
|
| Добавлено: Вт Июл 24, 2007 22:06 |
|
|
| Цитата: | | Иногда, у одного из родителей, который считал себя здоровым, находят неклассическую форму заболевания, поэтому обоим родителям нужно проводить молекулярно-генетическое исследование и гормональное обследование. |
Ну и кроме того, я не понимаю ее точки зрения. Ведь даже если у вас мутация в обоих генах а у жены только в одном (у нее же все нормально с уровнем 17-гидроксипрогестерона?), то вероятность рождения здорового ребенка (хоть и носителя мутации) равна 50%. Может жена что-то не так поняла? Здоровый с точки зрения генетика - это не носитель мутации.
Все таки я бы провела определение мутаций в Москве и уже с их заключением обратилась еще к парочке независимых генетиков. И только тогда строила какие-то планы. Конечно 50% это очень много но есть пренатальная диагностика, которая может помочь вам родить здорового малыша. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
|
|
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах
|
|
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
