Сибмама - о семье, беременности и детях

[VIRA]

Здравствуйте Михаил и хризантема. Месяц назад прочла вашу тему, все никак не решалась написать. "До боли" знакомая ситуация. Только к счастью наш малыш выжил, скоро исполниться четыре года. В том году провели ДНК диагностику в Москве, так как очень хотели еще ребенка.
Цифры теже 25% вероятности заболевания. В процентном соотношении шансы большие для рождения здорового ребенка, а в реальности както не очень получается. Очень хотелось бы узнать о людях оказавшихся в подобной ситуации, решаетесь ли на пренатальную диагностику.

[Михаил]

Здравствуйте,VIRA.
Не совсем понял

[VIRA]

Не получается родить здорового ребенка. В июле 2007 мы проводили пренатальную диагностику путем аспирации ворсин хориона, на сроке 10 нед. Через 5 дней получили неутешительные прогнозы, у плода тот же набор хромосом что и у сына. Беременность мы не сохранили (не нахожу сил чтобы воспитать двоих детей с таким синдромом). Самое тяжелое по моему принять решение сохранять беременность или нет. Я слышала от лечащего эндокринолога, что некоторые решаются на рождение второго больного ребенка. Таким мамочкам назначают гормональную терапию(для избежания признаков вирилизации, у девочек) с того момента когда они узнают о беременности.
А на диагностику советую ехать вдвоем(если есть возможность), у нас не получилось я ездила одна. Дороже всего обходиться преодоление расстояния(мы из Новосибирска),гостиница, а на саму диагностику и забор ворсин хориона цена относительно не высока.
Для себя пока решить не могу готова ли пройти эту процедуру заново.

[Михаил]

Здравствуйте,VIRA.Очень сожалею,что так случилось.Нам тоже сказали ,что вероятность маленькая на рождение полностью здорового малыша,и 50% что плод унаследует одну аллель.Хочется конечно надеятся на благополучный исход.Мы конечно с супругой не решимся ,если у ребенка будет опять этот синдром,в первую очередь из-за недостаточной квалификации местных врачей,которых у нас на пальцах одной руки можно пересчитать.А второй момент,это смерть нашего сына.Мы считаем,раз есть такой шанс,родить здорового ребенка,то им необходимо воспользоваться.Только вот не знаю сколько попыток можно предпринимать.Ведь прерывание беременности нигативно сказывается на здоровье женщины.Может кто-нибудь сможет подсказать,сколько попыток (зачатий) можно предпринять,что бы исход был положительным?
Так же конечно рассматривали вопрос об усыновлении,но опять только если не получится самим родить.Удачи Вам!

[VIRA]

Здравствуйте, Михаил. По поводу прерываний наверное точно никто не ответит на этот вопрос, все зависит от особенностей женского организма, от имунной системы и конечно от квалификации врачей.
Я бы очень хотела усыновить ребенка, вот только с супругом взгляды расходятся.
Я также желаю вам удачи, главное верить в положительный исход.

[Elena_V]

[VIRA]

ЗдравствуйтеElena_V,
я все правильно написала, тест делали тотже. Просто у нас случай нетипичный, и как нам объяснили ранее не зафиксированный. Первичное исследование в гене CYP21OHB было в принципе не показательным(у меня и у сына была обнаружена абсолютно идентичная мутация и при этом он носитель заболевания, а я нет.) Сначала нам сказали что по данным результатам, диагностика плода практически бессмысленна. На тот момент я была уже беременна, поэтому наш генетик приложил все усилия чтобы нам провели дополнительно косвенную диагностику(за что я очень благодарна). К нашему "счастью" эта диагностика оказалась для нас показательна(цитирую: по результатам косвенной ДНК-диагностики с использованием полиморфного маркера HLA CA2, сцепленного с геном CYP21OHB, плод и больной ребенок получили от родителей одинаковые хромосомы 6.)
Мне не просто пояснять сложившуюся ситуацию т.к. в генетике я слаба, если не до конца понятно то могу полностью процитировать заключение.
Знаете даже районный генетик развел руками при виде наших заключений(поэтому наблюдаемся только у ведущих специалистов, это я про генетиков и эндокринологов).

[Elena_V]

[VIRA]

Elena_V
Конечно можно в Новосибирске-Маслянников Аркадий Борисович(Гор.больница)
А в Москве Поляков А.В.

[хризантема]

Михаил, VIRA извините, что не отвечала. Думала, что тему уже не будут продолжать, поэтому не заглядывала на форум.
Михаил, мы получили результаты анализов через 3 недели после их отправки. Честно говоря, были очень разочарованы. В результате написали в заключении, что не найдена у ребенка болезнь (перевожу заключение на понятный язык), найдена лишь одна мутация. У мужа – одна. А у меня ничего не нашли. Нам посоветовали обратиться в детский эндокринологический центр к профессору Тюльпакову на выявление редких мутаций. То есть у нас нетипичная картина диагностики этого заболевания.
В результате разговора с профессором, он сказал, что нужно делать секвенирование, но это не гарантия, что нам определят мутации. Это более дорогостоящая процедура. Но это ладно. Он сказал, что может не хватить капель крови, возможно, потребуется больше. У нас в институте генетики, к счастью, сохранилась кровь ребенка, проблема ее доставить.
Вообщем, я запуталась окончательно. Пока мы оставили это дело. Муж тоже разочаровался, говорит, что вряд ли нам помогут, все как-то туманно, нет никакой ясности.

Добавлено спустя 17 минут 48 секунд:

Re: Ищу генетика

VIRA, сожалею по поводу случившегося. Помню эндокринолог говорила, что второй раз больной ребенок не рождается в таких семьях. Может у нас в городе мало примеров таких семей, что и дало основание для такого утверждения.
Я когда думаю о будущем ребенке, я боюсь именно результатов диагностики. К тому же у меня резус-отрицательный фактор крови, поэтому такие процедуры вмешательства мне крайне нежелательны. Также я христианка и вряд ли решусь на аборт. Не знаю, что и делать, может вообще не проводить диагностику?!
Я не совсем поняла, у вас тоже при первичном исследовании не определили болезнь?

[Михаил]

Всем доброго дня.
Давненько сюда не заглядывал.Тоже думал,все,тема закрылась,а оказывается еще нет.
Что можно сказать про то время ,что отсутствовал на форуме.Особенного ничего не произошло.Все более удручающее мнение складывается о местных врачах
В больших городах,как нам кажется, больше шансов получить более качественную помощь ,чем у нас (хотя наверное тоже всякие траблы есть).Не смотря на федеральную программу,отношение к женщинам ,которые хотят забеременеть или уже которые,осталось таким же,сказал бы совдеповским.По крайней мере у нас .Особого желания посещать медицинские учереждения нет желания .
Но не смотря на все это есть и положительные новости. 10 мая бросил курить ,чему конечно рад,чего и другим желаю.
Побывали на большой земле во время отпуска,благополучно долетели обратно Смотрели новости,как люди встревали в аэропортах,и переживали.
На данный момент,опять работа,дом,и будни.
Вот вроде бы и все.Если будут новости ,то обязательно напишу.

[pooha]

Михаил, мы про Вас помним, пишите, когда будут новости.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Михаил]

[хризантема]

Мы пока оставили эту тему, работа занимает много времени. А диагностикой же нужно заниматься, что требует затрат времени и финансов.

[VIRA]

Вот и я заглянула тоже отсчитаюсь: у нас аналогично, пока не думаем и не планируем. К Новому году собираемся в Дет. сад пойти, сынуля ждет, дни считает(сад строится обещают сдать в декабре).
Мы только вернулись из санатирия, отдохнули на славу!
Михаил и хризантема
периодически в темку заглядываю, будут новости пишите, из виду вас нетеряю ведь нас таких мало