Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 24.01.08 Сообщения: 2605 В дневниках: 36 Откуда: Новосибирск, около Меги
Добавлено: Пн Апр 20, 2009 13:41
Наталья8000
Вам с этим вопросом лучше к генетику. Причины разные и болезни тоже.
Если вы про АГС(адрено-генитальный синдром) который здесь обсуждается, то он наследуется по рецессивному типу.
На сайте с 27.06.07 Сообщения: 81 Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
Добавлено: Вт Сен 29, 2009 12:41
Здравствуйте,уважаемые участники данной ветки.Хотел бы вновь поинтересоваться,но уже вот по какому вопросу.Так случилось,что мы с супругой развелись.Хочу сразу отметить,что наша проблема не являлась причиной(хотя в какой-то степени может и являлась).Сейчас встал вопрос о том,что создав новую семью,думаем о рождении ребенка.И хотим подойти к этому вопросу,пройдя обследование.Есть ли такой способ обследования,чтобы мы могли сдать образцы,и нам бы ответили,что мы здоровы и вполне способны зачать и родить здорового малыша.Или достаточно сдать потенциальной маме анализ на определение мутаций в гене CYP21A2 ?Нужно ли нам сдавать анализ на 17кс ?
На сайте с 29.09.03 Сообщения: 18411 В дневниках: 20285 Откуда: Академ
Добавлено: Вт Сен 29, 2009 14:12
Михаил, генов, мутации в которых могут вызывать наследственные заболевания, очень много. На все сразу провериться нельзя. Если хочется, можно проверить на всякий случай себя и жену на те гены, которые могут быть связаны с уже существующими проблемами, если они есть. Ну а на "проблемный" ген жене сдать анализ, конечно, надо. Хотя бы для самоуспокоения. Удачи!
_________________ "Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи
На сайте с 27.06.07 Сообщения: 81 Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
Добавлено: Вт Окт 04, 2011 5:40
Приветствую посетителей данной ветки.Делюсь с Вами радостью.У нас родилась дочка
Так как мы уже знали,что нам нужно будет сдать анализы,врачи сделали это самым первым делом.На приеме у педиатора ,нам сказали,что если бы что-то было,мы бы сообщили.А вообще,все общие анализы у нас в норме (ТТТ ) .Будем расти !!!
Спасибо всем за поддержку ,которую Вы нам оказали !!!
здравствуйте, посоветуйте, пожалуйста, хорошего генетика.
у ребенка (возраст - 7 мес) все время очень низкий гемоглобин (60-90), поставили диагноз анемия Минковского-Шофара. Заболевание наследственное, но у ближайших родственников ни у кого не было проблем с гемоглобином. Гематологи рекомендуют обратиться к генетикам.
P.S. уже делали переливание крови и проходили курс гормонотерапии, но наилучший результат всего лишь 90, а затем опять снижается до 50-60. Гематологи предлагают удалять селезенку, но как же без нее такому маленькому ребенку...Вопрос: верно ли поставили диагноз? может причина распада эритроцитов в чем-то другом? И есть какой-то способ лечения не столь радикальный?...
На сайте с 17.10.05 Сообщения: 3931 В дневниках: 29 Откуда: Новосибирск, Академгородок, Щ
Добавлено: Пн Янв 16, 2012 21:47
12 котят
Я посмотрела информацию по данному заболеванию.
Диагностика я так поняла ставится окончательно по следующим признакам
Цитата:
Гемолитическую природу анемии подтверждают нормохромная нормоцитарная анемия с ретикулоцитозом, непрямая гипербилирубиннемия, степень выраженности которых зависит от тяжести гемолиза. Окончательный диагноз основывается на морфологических особенностях эритроцитов и характерном признаке наследственного сфероцитоза - изменении осмотической резистентности эритроцитов.
По поводу генетики.
Цитата:
Диагностика заболевания осуществляется на основании характерных клинических проявлений, обнаружения эритроцитов сферической формы в крови больного, атакжеДНК-анапиза, направленного на идентификацию мутаций в генах спектрина и анкирина.
К сожалению я не нашла центров ДНК-диагностики (и даже научных групп которые занимаются этими белками), которые выполняют у нас в России подобную услугу. Попробуйте обратиться к специалисту на сайте http://www.dnalab.ru/ (это самая хорошая контора у нас в России, остальные в основном перекупают их наборы или услуги). Возможно они вам смогут что-то посоветовать по поводу генетической диагностики.
Цитата:
Заболевание наследственное, но у ближайших родственников ни у кого не было проблем с гемоглобином.
Это как раз вполне можно объяснить. Во-первых, есть вероятность возникновения новой мутации (ведь когда-то они все возникают)
Цитата:
Возможны спорадические случаи заболевания (в 25%), представляющие собой новые мутации.
во-вторых, у одного из родителей, имеющих данную мутацию, возможна компенсация за счет других механизмов регуляции концентрации ионов в эритроцитах.
Цитата:
Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.
Максимова Юлия Владимировна зав.кафедрой НГМУ http://www.ngmu.ru/page_user.php?id=40593, но как записаться к ней на прием не подскажу (общалась только по научной работе)
Добавлено спустя 22 минуты 35 секунд:
Михаил
поздравляю! Когда девочка подрастет, сделайте ей генетический анализ - она могла унаследовать вашу мутацию (она болеть не будет, а будет носителем). При этом можете заказать просмотр именно вашей мутации. Как говорится "предупрежден - значит вооружен".
Всем кто интересуется АГС, после плотного общения на данном форуме, я наконец доделала диагностику "Секвенирование гена CYP21", то есть определение полной нуклеотидной последовательности данного гена для выявления всех возможных мутаций в данном гене. Диагностика доступна через ЦНМТ в Академгородке, стоимость в районе 4000 (точно не знаю, так как я ее только делаю). Так что форум в некотором смысле двигатель прогресса .
Спасибо за комментарии и координаты.
на днях идем к генетику, может что-то разъяснят, ведь у нас с мужем анализы на сфероцитоз отрицательные, а у двоих детей положительные, при том, что у старшего ребенка это заболевание никак не проявляется (гемоглобин всегда был в норме)
На сайте с 27.06.07 Сообщения: 81 Откуда: г.Петропавловск-Камчатский
Добавлено: Пн Янв 30, 2012 17:19
Михаил
поздравляю! Когда девочка подрастет, сделайте ей генетический анализ - она могла унаследовать вашу мутацию (она болеть не будет, а будет носителем). При этом можете заказать просмотр именно вашей мутации. Как говорится "предупрежден - значит вооружен".
[/quote]Здравствуйте,Елена!Спасибо Вам большое за поздравления.Вы нам очень помогли!Хотел уточнить,в каком возрасте примерно нужно сделать ?
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
.