Сибмама - о семье, беременности и детях

[Ю.Сергеевна!]

[Svetlanson]

Девочки, вы случайно не ФКУ имеете ввиду?
Нас раньше никогда к генетику не отправляли, говорили чистая неврология. А тут второй невролог за месяц говорит что нужно к генетику проверится, что Степа у меня рыженький и голубоглазый, а мы с мужем русые и кареглазые. Я конечно надеюсь что это мои арийские предки выдали такой цвет волос и глаз, но меня трясет второй день. Мне казалось, что нелеченая фку дает худшую картину.

_________________

[Al1sa]

Я вчера ходила на консультацию к генетику,теперь через неделю всей семьёй пойдём,хочет посмотреть ребёнка,чтобы выявить или сключить синдром х-ломкой хромосомы(так она сказала) и если надо на анализы отправит...Я тоже думала что такие синдромы как ФКУ и Синдром х-ломкой хромосомы протекают намного сложнее,так мне Корень объяснял,а вот сижу инфу читаю и что-то призадумалась,наверное нам давненько надо было к генетику сходить...

_________________
— Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.

Льюис Кэрролл "Алиса в стране чудес"

[nastje]

Svetlanson, нет не ФКУ.На ФКУ делают еще в роддомах каждому ребенку.Это гомоцистинурия(есть пиридоксинозависимая и независимая) или гомоцистинемия(как то так) и еще есть схожие патологии при наруш. фолатного цикла, а что именно- это генетик расшифрует.Диета нужна.Ограничение метионина(мясо, сыр ,творог...)Вообще пишут это редкая патология, видимо древние источники, я наблюдаю, что намного чаще и проявляется по- разному( по степени тяжести).Просто не всех направляют на исследование фолатного цикла.По внешнему виду тоже проявляется с возрастом, если не лечить( ну это, конечно не лечение получается, а поддержание ферментации).Там такие развиваются проблемы,мама дорогая!У нас ,например, гипотония, плоскостопие,сколиоз уже видно:( В общем соединительные ткани страдают.Генетик четко описала всю цепочку нарушений, теперь ясно в каком направление двигаться.И наше лечение перекликается с БИОМЕДом. Большие дозы вит. группы В, МВ12,ГАБА, ДМГ и др.Вот ищу как с США достать МВ12 в инъекциях(генетик прописала).

[Ю.Сергеевна!]

Вам контакт нужен, где мы берем? в личке

[Sunday]

Ю.Сергеевна!
Мне тоже дайте, плиз.

[Svetlanson]

Спасибо девочки, а что врачи говорят, при соблюдении диеты состояние ребенка улучшится ?

_________________

[Decadans]

при состояниях, аналогичных ФКУ диета жизненно необходимо , без диеты в таких случаях не наступит даже стабилизации состояния, не говоря уж об улучшение

[Svetlanson]

Да в том то и дело , что у Степы в последний год много улучшений и по речи и по поведению, а он ест все подряд особенно любит мясо во всех видах. Но проверим конечно .

_________________

[Хамелион]

Да диета пожизненная как я поняла, добавки тоже на постоянной основе, у нас вроде пиридоксин зависимая мутация, при относительно небольших дозах В6 лепет пошел, слоги пытается новые говорить, палец прям свой незнает куда бы пристроить и во что нибудь ткнуть (раньше у нас не было указательного жеста)........ в общем развитие пошло. надеюсь что будет все хорошо.



Были сегодня в областной у гастроэнтеролога, спросила у нее про ФКУ, у ФКУшников основной врач генетик, как и у нас теперь, спрашиваю, а были случаи когда выявляли ФКУуже в более позднем возврасте, не при рождении, говорит, что были.........но первым делом генетик, потом уже они смотрят.

Добавлено спустя 8 минут 44 секунды:

[Natashik78]

[Al1sa]

Хамелион
Вычитала что у таких детей голубые глаза,у вас голубые?

_________________
— Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.

Льюис Кэрролл "Алиса в стране чудес"

[nastje]

[Хамелион]

Al1sa
Да глаза голубые, волосы светлые и чуть чуть волнистые

[Ю.Сергеевна!]