 |
 |
| Предыдущая тема :: Следующая тема |
| Автор |
Сообщение |
Хамелион
Академик
![]()
На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31520
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
  Добавлено: Вс Май 13, 2012 16:17 |
|
|
Ю.Сергеевна!
ссылку в студию, тоже хочу послушать  |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Ю.Сергеевна!
Первый класс вторая четверть
![]()
На сайте с 20.07.11
Сообщения: 705
В дневниках: 1
Откуда: Новосибирск
|
| Добавлено: Вс Май 13, 2012 20:37 |
|
|
Хамелион
Дык, в теме про аутизм:
вот http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=bLoIs6pYJiI
там и про нами любимый метионин, жаль колько, что все достаточно кратко, видимо не для врачей, а для родителей на широкую аудиторию ориентировано. не вдается в нюансы, которые мне кажутся тоже важными, я про гипо- и гипер- метиляцию и как их распознать  |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Хамелион
Академик
![]()
На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31520
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
| Добавлено: Чт Авг 16, 2012 17:43 |
|
|
| Ю.Сергеевна! писал(а): | Хамелион
Дык, в теме про аутизм:
вот http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=bLoIs6pYJiI
там и про нами любимый метионин, жаль колько, что все достаточно кратко, видимо не для врачей, а для родителей на широкую аудиторию ориентировано. не вдается в нюансы, которые мне кажутся тоже важными, я про гипо- и гипер- метиляцию и как их распознать |
посмотрела наконец то ссылочку.......ну ничего нового не услышала, биомед чистой воды
про метионин да тоже есть, но еще заметила неплохие таблички с добавками на 30 минуте  |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
lulik2006
Ясельки
![]()
На сайте с 05.02.12
Сообщения: 8
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 15:50 |
|
|
|
Анализ крови на содержание незаменимых аминокислот . Скажи те где у вас сдать такой анализ? Если кто сдавал. И какие анализы вы сдавали у Чуприяновой? Их точное название нужно..и в какой клинике. |
|
| Вернуться к началу |
  Благодарностей:
(1) |
|
|
| |
Хамелион
Академик
![]()
На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31520
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 16:30 |
|
|
| lulik2006 писал(а): | | Анализ крови на содержание незаменимых аминокислот. |
называется ТМС Тандемная масс-спектрометрия
Добавлено спустя 3 минуты 34 секунды:
| lulik2006 писал(а): | | Скажи те где у вас сдать такой анализ? Если кто сдавал |
мы сдавали у Чуприяновой, делают еще у генетиков в муниципальных клиниках.
Все клиники платные и бесплатные отвозят этот анализ в лабораторию: Института цитологии и гинетики, можите попробовать обратиться туда напрямую.
Добавлено спустя 1 минуту 34 секунды:
Показания для проведения анализа ТМС
Клинический диагноз врожденных нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального b-окисления может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических признаков и симптомов. Именно поэтому исследование всех пациентов отделений патологии новорожденных, детских реанимационных отделений может помочь в быстром выявлении этих наследственных заболеваний.
Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов помочь ребенку и семье!
Эти заболевания часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Характерной особенностью заболеваний является прогрессирующий характер расстройств, в связи с накоплением токсических метаболитов во всех органах и тканях.
Показаниями к проведению исследования ацилкарнитинов и аминокислот методом ТМС являются:
1. Сходные случаи заболевания в семье.
2. Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.
3. Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов.
4. Необычный запаха тела и/или мочи («сладкого», «мышиного», «вареной капусты», «запаха потных ног» и др.).
5. Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), генерализованные, реже фокальные судороги, изменение мышечного тонуса (диффузная мышечная гипотония или спастический тетрапарез), оперкулярные автоматизмы, педалирующие движения нижних конечностей и др. Неврологические симптомы часто сочетаются с нарушениями ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, прерывистое дыханием, икотой).
6. Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия).
7. Изменение показателей крови и мочи - тромбоцитопения, нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
Добавлено спустя 1 минуту 48 секунд:
просто ссылка почитать: http://www.labnbo.narod.ru/index.html |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
lulik2006
Ясельки
![]()
На сайте с 05.02.12
Сообщения: 8
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 17:32 |
|
|
Хамелион
Спасибо мы просто из Новокузнецка, возможности пока приехать сдать нет, хотели у нас сдать где-нибудь или вам отправить. Сколько он примерно стоит? То есть, после него она по показанием прописывает диету? |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Хамелион
Академик
![]()
На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31520
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 18:34 |
|
|
| lulik2006 писал(а): | Хамелион
Спасибо мы просто из Новокузнецка, возможности пока приехать сдать нет, хотели у нас сдать где-нибудь или вам отправить. Сколько он примерно стоит? То есть, после него она по показанием прописывает диету? |
у вас в городе нет генетиков?, при областных, гор. больницах в любом случае должны быть, там можно это сдать бесплатно+ еще как правило назначают кровь и мочу на аминокислоты.
Если платно то этот анализ стоит порядка 1200-1500.
Добавлено спустя 4 минуты 27 секунд:
| lulik2006 писал(а): | Хамелион
То есть, после него она по показанием прописывает диету? |
нет не после него, смотрят еще полиморфизмы генов фолатного цикла........и уже на основании этих анализов вместе смотрит и назначает препараты.
Мы еще сдавали реологию эритроцитов в центре профилактики тромбозов и кровь на гомоцистеин. Гомоцистеин можно сделать в любой платной клинике, а реологию только в Новосибирске, насколько знаю этот центр 1 на весь сибирский регион. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Tanya+
Школьные годы
![]()
На сайте с 11.09.08
Сообщения: 1101
В дневниках: 6
Откуда: Новосибирск
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 18:42 |
|
|
lulik2006
Мы у генетика были недавно на гор.больнице, она про ТМС сказала, что они могут взять у нас кровь, там кровь из пальца берется и на бумажку специальную наносится, а дальше я должна сама звонить в Томск или в Москву (в России только 2 лаборатории делают) и договариваться, эту бумажку можно обычным письмом отправить... они потом результаты тоже отправляют, далее с результатами надо к генетику опять идти за расшифровкой... Стоит сейчас, как мне сказала генетик, 2 или 2,5тыс... И бесплатно, вроде уже не делают.
Но мы сами не сдавали... |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
lulik2006
Ясельки
![]()
На сайте с 05.02.12
Сообщения: 8
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 19:37 |
|
|
У нас нет генетика, буду искать где сдать, чтоб
Добавлено спустя 4 секунды:
У нас нет генетика, буду искать где сдать, чтоб |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Al1sa
Студент
![]()
На сайте с 03.09.11
Сообщения: 1676
В дневниках: 55
Откуда: Калининский р-н
|
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Хамелион
Академик
![]()
На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31520
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 21:13 |
|
|
| Tanya+ писал(а): | lulik2006
Мы у генетика были недавно на гор.больнице, она про ТМС сказала, что они могут взять у нас кровь, там кровь из пальца берется и на бумажку специальную наносится, а дальше я должна сама звонить в Томск или в Москву (в России только 2 лаборатории делают) и договариваться, эту бумажку можно обычным письмом отправить... они потом результаты тоже отправляют, далее с результатами надо к генетику опять идти за расшифровкой... Стоит сейчас, как мне сказала генетик, 2 или 2,5тыс... И бесплатно, вроде уже не делают.
Но мы сами не сдавали... |
хм мы 09.11 сдали анализы кариотип, кровь, мочу, и на бумажку . увсё бесплатно, мне что то ничего не сказали про деньги.......вот собираюсь звонить записываться, поеду результаты узнавать. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Tanya+
Школьные годы
![]()
На сайте с 11.09.08
Сообщения: 1101
В дневниках: 6
Откуда: Новосибирск
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 22:19 |
|
|
Тут наверное, как с врачом повезет. Мы сдавали на с-м Мартина-Белла (по-моему) где-то 3 года назад, тоже в Томск отправляли, там сначала генетик говорила, что анализ только платно делают, тоже дорогой анализ, а когда через год пришли, то оказалось, что бесплатно можно, только год ждали результат...
А сейчас у другого генетика были, она сказала, что ТМС только платно, и то я сама должна в Томск звонить и отправлять....
| Цитата: | | кариотип, кровь, мочу, и на бумажку |
А на бумажку, это точно ТМС? Вроде бы скрининг обычный на аминокислоты тоже на бумажку делают, а ТМС - это что-то другое?
Ты же сама мне писала, что ТМС вы у Чуприяновой сдавали за 1500, если не ошибаюсь  |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Хамелион
Академик
![]()
На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31520
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 22:34 |
|
|
Tanya+
Мы все анализы на бумажку у Чуприяновой сдали и все , она уже с нее я как поняла сделала и ТМС и гены.
Гомоцистеин и реологию из вены в центре тромбозов сдавали.
Так ТМС это и есть скрининг на наследственные заболевания, это та же "пяточка" в род доме. Еще у нас на этой бумажке и ТТГ написано было и еще куча чего то и все это по сухим пятнам смотреть будут как я поняла.
У Чуприяновой за 1500 ТМС делала, а сейчас поехала и бесплатно пересдала на гор больнице все анализы
Но там сделали нам кариотип, моча, кровь из вены и бумажка эта.
Как пообщаюсь с ними расскажу о результатах.
Но самое интересное я попала к врачу которая в курсе и биомеда и диеты и добавок, говорит вы не одни такие , у меня много таких ребятишек. Долго мы с ней беседовали, но вот, что она мне интересное сказала: Очень часто мы ничего у детей не находим, но диета и добавки положительно влияют на развитие на дитей и в чем секрет непонятно , если вам помогает, то конечно придерживайтесь.
Опять же как я поняла и лишний раз убедилась, они могут определить только грубые поломки которые уже есть в организме, более стертые формы или только проявляющиеся они увы увидеть не могут. |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Tanya+
Школьные годы
![]()
На сайте с 11.09.08
Сообщения: 1101
В дневниках: 6
Откуда: Новосибирск
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 23:02 |
|
|
|
На гор.больнице у Шориной были? Просто нам она тоже про диету говорила, что-то типа "Вы наверное хотите узнать нужна ли вам БГБК диета?", хотя я про диету даже не заикалась |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
Хамелион
Академик
![]()
На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31520
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
| Добавлено: Ср Дек 12, 2012 23:06 |
|
|
Tanya+
нет не у Шориной, у Масловой были
Добавлено спустя 1 минуту 32 секунды:
| Tanya+ писал(а): | | Просто нам она тоже про диету говорила, что-то типа "Вы наверное хотите узнать нужна ли вам БГБК диета?", хотя я про диету даже не заикалась |
ну видимо народ садит детей на диету активно, предложить то больше трад. медицине иногда нечего  |
|
| Вернуться к началу |
|
| |
|
|
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах
|
|
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
