Новости сайта и форума Sibmama 
КУДА СХОДИТЬ В НОВОСИБИРСКЕ С 28 МАРТА ПО 3 АПРЕЛЯ  
Побывать на настоящих Улётных каникулах, узнать, что такое мраморирование бумаги, поучаствовать в фотоквесте...
генетика
все виды генетических заболеваний

На страницу : 1, 2, 3 ... 11, 12, 13  След.

Сейчас эту тему просматривают: Нет  
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей » Другие дети
Категория: Сохранить в цитатник Закрыть окно  
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
Светлана Рользинг
Подготовишка
Подготовишка


На сайте с 07.07.11
Сообщения: 275
Откуда: Новосибирск, Горский
Карта № 021296
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Май 18, 2013 8:04    Заголовок сообщения: генетика Ответить с цитатой

Девочки, просмотрела все темки, не нашла подходящей, решила создать. У кого ребятишки с генетическим заболеванием и поражением головного мозга? Поделитесь опытом обследования, реабилитацией, у каких специалистов наблюдаетесь в городе? Лисиченко О.В. не рекомендуйте пожалуйста, печальный опыт общения, кроме прогноз жизни отрицательный и рекламирования себя как супермега специалиста ничего :mad: Информации на сайте очень мало, многие темки вообще закрыты... :-( Ну не одни же мы такие!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Май 18, 2013 11:03    Заголовок сообщения: Re: генетика Ответить с цитатой

Светлана Рользинг писал(а):
У кого ребятишки с генетическим заболеванием и поражением головного мозга? Поделитесь опытом обследования, реабилитацией, у каких специалистов наблюдаетесь в городе?


а у нас разве есть адекватная диагностика генетических заболеваний?
у нас (в России) их 7 если не ошибаюсь, на Западе 85 неонатальный скрининг, а у нас 7 :-(

Общались мы с генетиками на Станиславского, горбольнице........сами признают что если заболевание не хромосомное, обменные заболевания выявить никак не могут................а скорей не умеют, и не хотят.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Светлана Рользинг
Подготовишка
Подготовишка


На сайте с 07.07.11
Сообщения: 275
Откуда: Новосибирск, Горский
Карта № 021296
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Май 18, 2013 12:02    Заголовок сообщения: Re: генетика Ответить с цитатой

Хамелион писал(а):
Светлана Рользинг писал(а):
У кого ребятишки с генетическим заболеванием и поражением головного мозга? Поделитесь опытом обследования, реабилитацией, у каких специалистов наблюдаетесь в городе?


а у нас разве есть адекватная диагностика генетических заболеваний?
у нас (в России) их 7 если не ошибаюсь, на Западе 85 неонатальный скрининг, а у нас 7 :-(

Общались мы с генетиками на Станиславского, горбольнице........сами признают что если заболевание не хромосомное, обменные заболевания выявить никак не могут................а скорей не умеют, и не хотят.

На Станиславского были на консилиуме, хромосомное заболевание, в Новосибирске не делают матричный анализ, сдавали в Москве array CGH, дорогой, единственная клиника в России, 2 года делают этот анализ -Геномед. Консилиум был во главе Лисиченко О.В. это главный генетик Новосибирска, кроме лекции по генетическим заболеваниям и прогноза нашей жизни ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ, ни чего адекватного не услышали.ИМХО специалистов среди членов консилиума не увидели...
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Al1sa
Студент
Студент

На сайте с 03.09.11
Сообщения: 1676
В дневниках: 55
Откуда: Калининский р-н
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Май 18, 2013 16:54     Ответить с цитатой

Мы у трёх генетиков были, не считая Корня)))))так и ушли ни с чем...Отношение неадекватное к нашему диагнозу,знаний ноль,помощи тоже никакой. К последней к Максимовой ходили :eek: ,узнав диагноз она попросила завести сына и начала с порога "Не смотри на меня!Не надо! Можешь не подходить,можешь не подходить!Не смотри :eek: :-) ! Деть стоял в растерянности...Впечатление как будто она заразиться боялась :lol:

Скрытый текст:
Я немного не в тему,но меня поражает у нас что не генетик-то главный) Лукьянова же главный генетик Новосибирска ,Максимова-главный генетик Новосибирской области,интересно Лисиченко где главный :-)
_________________
— Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.

Льюис Кэрролл "Алиса в стране чудес"
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение         Благодарностей:  (1)  
 
Светлана Рользинг
Подготовишка
Подготовишка


На сайте с 07.07.11
Сообщения: 275
Откуда: Новосибирск, Горский
Карта № 021296
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Май 18, 2013 17:08     Ответить с цитатой

[quote="Al1sa"]Мы у трёх генетиков были, не считая Корня)))))так и ушли ни с чем...Отношение неадекватное к нашему диагнозу,знаний ноль,помощи тоже никакой. К последней к Максимовой ходили :eek: ,узнав диагноз она попросила завести сына и начала с порога "Не смотри на меня!Не надо! Можешь не подходить,можешь не подходить!Не смотри :eek: :-) ! Деть стоял в растерянности...Впечатление как будто она заразиться боялась :lol:

Насмешили не могу :lol: , нас тоже на комиссии рассматривали, показывая -уши видите какие :o -первый признак генетического заболевания, показывая на ребенка, потом ой у папы такие же. Смотрите подбородок, ямочка- тоже признак, ой у папы такой.. ну и все примерно в том же духе. Вышли мы с консилиума и долго были в шоке от общения с "профессионалами".
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31485
В дневниках: 78
Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Май 18, 2013 18:00     Ответить с цитатой

Светлана Рользинг
о про уши это у них фишка.........у меня ребенку в роддоме ухо сломали и шею свернули........так вот ухо у него оттопыренное, если его сложить сразу видно что хрящ неровно сросся.

Так вот были мы на Гор. больнице, мне сразу, вот посмотрите какое у него ухо......вот это признак......вот только чего так и не сказали :lol:
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник         Благодарностей:  (1)  
 
appel2000
Ясельки
Ясельки


На сайте с 30.01.09
Сообщения: 72
В дневниках: 1
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Май 22, 2013 18:02    Заголовок сообщения: хромосоная паталогия Ответить с цитатой

Может кому пригодится: обменные нарушения худо-бедно, но все-таки смотрят и понимают в НИИ педиатрии на Талдомской (Москва) если Лисиченко проходили просите направление к ним по ВМП. А в Новосибе мне тамошние генетики рекомендовали Чупрну Н.И на М.Джалиля клиника и лаборатория есть (сами не были). но анализы опятьтаки платно, а вМоскве конечно CGH не сделают бесплатно (нам за 3 месяца сделали ценник около 30 т.р.), но кариотип посмотрят и базу по обменнм нарушениям прогонят.
У нас тут кариотип норма, а по результату поломка 15 хромосомы, сказали что такие дети развиваются оч. оч. очень медленно и чем песня кончится никто не знает, хотя мы и не одни такие но наблюдений мало (все чтно нашла в инете это описание малышей а дальше как то нет наблюдений. Рекомендации: ведение невролога, реабилитация в центрах для детей с органическим поражением ЦНС, т.е. как раньше нам писали ДЦП и занимались, тоже и продолжаем.
А на станиславского и НИИ генетики в Томске лучше время не тратить, дай бог мож по скрининговым болячкам людям помогают и то ладно, а дальше ни бум-бум.
_________________
Елена
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Светлана Рользинг
Подготовишка
Подготовишка


На сайте с 07.07.11
Сообщения: 275
Откуда: Новосибирск, Горский
Карта № 021296
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Май 22, 2013 19:03    Заголовок сообщения: Re: хромосоная паталогия Ответить с цитатой

appel2000 писал(а):
Может кому пригодится: обменные нарушения худо-бедно, но все-таки смотрят и понимают в НИИ педиатрии на Талдомской (Москва) если Лисиченко проходили просите направление к ним по ВМП. А в Новосибе мне тамошние генетики рекомендовали Чупрну Н.И на М.Джалиля клиника и лаборатория есть (сами не были). но анализы опятьтаки платно, а вМоскве конечно CGH не сделают бесплатно (нам за 3 месяца сделали ценник около 30 т.р.), но кариотип посмотрят и базу по обменнм нарушениям прогонят.
У нас тут кариотип норма, а по результату поломка 15 хромосомы, сказали что такие дети развиваются оч. оч. очень медленно и чем песня кончится никто не знает, хотя мы и не одни такие но наблюдений мало (все чтно нашла в инете это описание малышей а дальше как то нет наблюдений. Рекомендации: ведение невролога, реабилитация в центрах для детей с органическим поражением ЦНС, т.е. как раньше нам писали ДЦП и занимались, тоже и продолжаем.
А на станиславского и НИИ генетики в Томске лучше время не тратить, дай бог мож по скрининговым болячкам людям помогают и то ладно, а дальше ни бум-бум.

Спасибо, анализ array GCH в апреле стоил 38000, плюс берут кариотип, не верят нашим генетикам 3900, в ВМП министерство отказало, не подходим с генетическим заболеванием у нас 8. Рекомендовали на Москворечье Дадали, МГЦ, она невролог-генетик, сейчас в отпуске, запись только на июль. Может быть кто то заинтересуется, у нас в России единственное место это на НИИ Талдомской делают этот анализ
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Tanya+
Школьные годы
Школьные годы

На сайте с 11.09.08
Сообщения: 1101
В дневниках: 6
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Май 22, 2013 19:55     Ответить с цитатой

Цитата:
А в Новосибе мне тамошние генетики рекомендовали Чупрну Н.И на М.Джалиля клиника и лаборатория есть (сами не были)

Чуприянову?... Очень интересно, в Москве генетики ее рекомендуют, а наши новосибирские говорят, "все, что смотрит Чуприянова - ерунда, она вообще не генетик, а биохимик, и выявить обменные нарушения можно либо в Москве либо в Томске, только там хорошие лаборатории и достоверные результаты"....
_________________
Продам платье крючком https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=1599832
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Посетить сайт автора            
 
appel2000
Ясельки
Ясельки


На сайте с 30.01.09
Сообщения: 72
В дневниках: 1
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Май 23, 2013 17:27    Заголовок сообщения: Re: хромосоная паталогия Ответить с цитатой

Спасибо, анализ array GCH в апреле стоил 38000, плюс берут кариотип - кстати нашу поломку и по кариотипу увидили, как мне объяснил цитогенетик все от качества микроскопа и квалификации специалиста зависит. видно говорит ваше министерство на микроскопы пожидилось хорошие.
в ВМП министерство отказало, не подходим с генетическим заболеванием у нас 8 - не поняла что значит 8?
Рекомендовали на Москворечье Дадали, МГЦ, она невролог-генетик, сейчас в отпуске, запись только на июль. - невролог-генетик есть и в НИИ педиатрии, можете просто на платную консультацию записаться, а там и решится надо вам илди нет к ним ложиться (кстати вызов по ВМП они вам могут и сами оформить и тогда министерство не откажет. Если встретитесь с Дадали - подилитесь впечатлением. к ней замороченно записываться, по телефону не реально. ток если есть кому в 7-утра в цент препиреться в назначенный день и записать вас.
Может быть кто то заинтересуется, у нас в России единственное место это на НИИ Талдомской делают этот анализ - еще Ферти-лаб в москве скок стоит - не знаю.
_________________
Елена
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Светлана Рользинг
Подготовишка
Подготовишка


На сайте с 07.07.11
Сообщения: 275
Откуда: Новосибирск, Горский
Карта № 021296
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Май 23, 2013 18:49    Заголовок сообщения: Re: хромосоная паталогия Ответить с цитатой

"кстати нашу поломку и по кариотипу увидили, как мне объяснил цитогенетик все от качества микроскопа и квалификации специалиста зависит. видно говорит ваше министерство на микроскопы пожидилось хорошие." -у нас тоже увидели дополнительный материал НЕИЗВЕСТНОГО происхождения на коротком плече 8 хромосомы, анализ сдавали на Станиславского, а диагностировать от куда кусочек не могут! :mad:
"Если встретитесь с Дадали - подилитесь впечатлением. к ней замороченно записываться, по телефону не реально. ток если есть кому в 7-утра в цент препиреться в назначенный день и записать вас."- реально :oops: дозвонилась с первого раза, правда по третьему номеру, на сайте их три, сайт МГЦ, ул. Москворечье, 1 Много отзывов о ней, обязательно полечу на прием, можно привезти видео ребенка и его анализы, приглашает еще специалиста по обменным нарушениям, мини консилиум - потом дают заключение.
Это наш шанс, :aga-aga: лететь в Германию на обследование очень дорого.. :o
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
umaneturman
Студент
Студент


На сайте с 13.11.10
Сообщения: 2414
В дневниках: 3
Откуда: Одесса
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Май 24, 2013 22:54     Ответить с цитатой

У меня при кариотипировании инверсия 9хр. Одна ну очень умная генетик Н-ска заочно прокоментировала результат-обычно такие индивиды не живут. Я задумалась ,погуглила на англоязычных сайтах и оказалось что данная мутация в норме встречается у 5% в популяции. Ну и вообще я к тому времени институт заканчивала и планировала беременность. Вот как то так... :oops:
_________________
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Светлана Рользинг
Подготовишка
Подготовишка


На сайте с 07.07.11
Сообщения: 275
Откуда: Новосибирск, Горский
Карта № 021296
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вс Май 26, 2013 7:33     Ответить с цитатой

Одна ну очень умная генетик Н-ска заочно прокоментировала результат-обычно такие индивиды не живут.

Умный генетик не со Станиславского? ;) Дословно:" Природа убивает таких детей внутриутробно, если этого не случилось, значит любое инфекционное заболевание может быть последним"
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
umaneturman
Студент
Студент


На сайте с 13.11.10
Сообщения: 2414
В дневниках: 3
Откуда: Одесса
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вс Май 26, 2013 16:49     Ответить с цитатой

Светлана Рользинг
Да нетс Киевской. Да следую ее принципам естестаенного отбора я должна уже мильен раз умереть. :-)
_________________
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник         Благодарностей:  (1)  
 
lenchik100
Академик
Академик

На сайте с 09.11.09
Сообщения: 15991
В дневниках: 120
Откуда: Нск
Карта № 014023
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Май 28, 2014 12:27     Ответить с цитатой

Девочки подниму тему
Нас отправили к неврологу- генетику

Где у нас есть такой врач??
_________________
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=1729726

Моя дочь на небе с 21января
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей » Другие дети
Страница 1 из 13 На страницу : 1, 2, 3 ... 11, 12, 13  След.

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах