Сибмама - о семье, беременности и детях

[Н.В.]

Олег, а как ваше впечатление насчёт умственных способностей при ДСТ?

_________________
ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

[Олег Корень]

В америке есть исследование, к сожалению ссылку сейчас не могу скинуть, что при синдроме Марфана уровень интеллекта выше среднего. Примеры Авраам Линкольн, Шарль де Голль, Корней Чуковский. У меня есть пациенты у которых при этом заболевании есть умственная отсталость. Это свидетельствует о более широком диапазоне разброса признаков при ДСТ. Есть личные наблюдения за характерологическими особенностями людей с синдромом Элерса-Данлоса 2 типа. Среди них много творческих личностей - артистов, художников. Характерна гиперэмоциональность и истероидная акцентуация характера.

[Мадуля]

Вот-вот последнее у нас в избытке.

_________________
КОНСУЛЬТАНТ TUPPERWARE , GREENWAY помогу с выбором, отвечу на все вопросы

[Н.В.]

А я скорее о недифференцированном типе ДСТ. Сложившийся в народе образ умного, но хилого "ботаника" - как раз портрет диспластика

_________________
ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

[Олег Корень]

А давайте дифференцируем? "Кута лакса" есть? Кожа на локтевом суставе оттягивается? Большой палец до предплечья достает? Миопия есть ? Пролапс митрального клапанв есть? Сколиоз есть? Плоскостопие есть? ВСД есть? ГАГи сдавали? это ещё не все вопросы.

[Tatiana]

Очень живо интересуюсь этой темой
Мы вот тут немножко обсуждали уже http://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=91754 Мнение медиков, интересующихся вопросами ДСТ, конечно инетересно послушать. Я пока так и не придумала, где можно начать комплексно наблюдать ребенка с т.зр. ДСТ

[lapa]

Олег Корень у моего мужа ДСТ хотела бы узнать как рано можно это диагностировать у ребенка (или исключить), хотелось бы конечно еще до появления признаков. Понятно, что это передается генетически, а где и как можно определить предрасположенность к ДСТ?

_________________

[Олег Корень]

Большинство проблем этого рода передается по аутосомно-доминантному типу. То есть фифти-фифти. Желательно, по мере возможности уточнить тип ДСТ. От этого зависит прогноз и те опасности которые подстерегают. Не всегда правильно ориентироваться на судьбу родителей, потому, что есть такое понятие, как экспрессивность гена. И тогда у ребенка может быть более тяжелая форма заболевания или более легкая. К сожалению на русском языке не так много информации.
Самая свежая и современная книга по этой теме: Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. - СПб.: Элби-СПб, 2009. - 709 с.
Высылают наложенным платежом . Адрес: В.Н. Горбунова, кафедра медицинской генетики СПбГПМА, ул. Литовская, дом 2, Санкт-Петербург, 194100
Но дело в том , что это книга для врачей, соответственно написана на спец языке. Если Вас это не пугает

[lapa]

Олег Корень ну я и по инглишу могу и с генетикой дружу, непонятно только возможно ли при нынешнем уровне развития медицины диагностировать заранее где и что проявится в организме, интересует где в Новосибе можно проверить ребенка и с какого возраста. Спасибо за книги

_________________

[Tatiana]

[Олег Корень]

Умничка! Но вот в тех книгах и написано, что можно в России! Заедьте в Академкнигу в городке. Может быть там еще остались экземпляры первой монографии Т.Н. Кадуриной по ДСТ. Кстати два года назад не мог купить в Питере. Даже в МАПО. А тут - нате

[Tatiana]

Олег Корень спасибо за информацию по книгам, попробую купить-почитать

[lapa]

Tatiana спасибо, ссылку почитала, тоже хотелось бы найти врача в Н-ке, чует мое сердце сия напасть дочу не минует, может хоть будет не так сильно, как у папы нашего

_________________

[Мадуля]

Олег Корень
Я полный профан, поясните, пожалуйста, если у родителей не наблюдается ДСТ, то у ребенка ДСТ не может быть?

_________________
КОНСУЛЬТАНТ TUPPERWARE , GREENWAY помогу с выбором, отвечу на все вопросы

[Олег Корень]

Может. Всё когда то возникает впервые,в т.ч. и наследственные проблемы. Это называется "новая мутация"