Предыдущая тема :: Следующая тема |
Автор |
Сообщение |
ДТГ
Ясельки
На сайте с 15.05.12 Сообщения: 97 Откуда: Новосибирск
|
Добавлено: Пн Дек 15, 2014 20:22 |
|
|
Sunday
Так я звонила в ЦНМТ,мне зав. лаборатории ответила,что не делают они такого анализа(ТМС),она и подсказала обратиться в ИНВИТРО |
|
Вернуться к началу |
|
|
Хамелион
Академик
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31541 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
Добавлено: Пн Дек 15, 2014 21:12 |
|
|
ДТГ писал(а): | "Пяточка" и есть анализ на врожденные нарушения обмена... И делают его методом ТМС.Берут кровь из пальчика у больших ребятишек.
Вот я и запуталась:это то что нам нужно или нет? |
Он вам сейчас много что наговорит, чтоб втюхать этот тест
Неонатальный скрининг выявляет только болезни:
Фенилкетонурия.
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз.
Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока
Добавлено спустя 4 минуты 10 секунд:
ДТГ
вот тут почитайте про ТМС, вполне доступно написано
|
|
Вернуться к началу |
|
|
Хамелион
Академик
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31541 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
Добавлено: Пн Май 18, 2015 13:09 |
|
|
ИНФОРМАЦИОННОЕ ПИСЬМО
Информируем Вас о том, что в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН диагностика указанных ниже заболеваний проводится БЕСПЛАТНО для всех граждан Российской Федерации при наличии клинических показаний и направления от врача. Для этих болезней разработаны методы коррекции, практически все они входят в Перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Постановлением Правительства РФ №403 от 24.04.12. Дополнительную информацию о правилах предоставления биоматериала и сопроводительной документации можно получить по электронной почте labnbo@yandex.ru .
Мукополисахаридоз тип 1
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Мукополисахаридоз тип 2
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Мукополисахаридоз тип 4
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Мукополисахаридоз тип 6
-энзимодиагностика, определение гликозаминогликанов мочи
(количественный анализ и электрофорез)
Болезнь Гоше
-энзимодиагностика
Болезнь Ниманн-Пика тип С
-ДНК-диагностика
Болезнь Фабри
-энзимодиагностика
-ДНК-диагностика
Болезнь Помпе
-энзимодиагностика
-ДНК-диагностика
Тирозинемия тип 1
-определение концентрации тирозина, сукцинилацетона
-ДНК-диагностика
Недостаточность кислой липазы (болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)
-энзимодиагностика
-ДНК-диагностика
источник: http://www.med-gen.ru/clinics/ |
|
Вернуться к началу |
|
|
Foresta
Школьные годы
На сайте с 10.05.10 Сообщения: 1352 В дневниках: 2 Откуда: KGD
|
Добавлено: Ср Май 20, 2015 12:09 |
|
|
Мы сухую пробу крови для ТМС отправляли куда-то в Москву, нам В*асилькова так рекомендовала сделать. В ЦНМТ такой анализ стоил около 5000 тыс, а в Москве 1800.
Если "Пяточка" там стоит около 5000 тыс, то это она и есть. Стандартная роддомовская "пяточка" выявляет только то, что выше написала Хамелион
Цитата: |
Неонатальный скрининг выявляет только болезни:
Фенилкетонурия.
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз.
Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока
|
А ТМС позволяет определить есть ли остальные 30 с лишнем болезней нарушения обмена аминокислот. |
|
Вернуться к началу |
|
|
Хамелион
Академик
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31541 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
Добавлено: Ср Май 20, 2015 17:40 |
|
|
Foresta писал(а): |
А ТМС позволяет определить есть ли остальные 30 с лишнем болезней нарушения обмена аминокислот. |
болезней обмена веществ намного больше чем 30
ТМС позволяет увидеть есть ли отклонения то тем или иным аминокислотам, и косвенно подтвердить или опровергнуть то или иное заболевание, для полной диагностики как правило смотрятся дополнительно гены, а конкретно мутации, гомозиготы и т.д.
У нас по ТМС наше заболевание не подтвердилось, а вот диагностика на молекулярном уровне показала совершенно другое, но там берут не только анализы у ребенка, а в нашем случае еще у матери и отца ребенка. |
|
Вернуться к началу |
|
|
Foresta
Школьные годы
На сайте с 10.05.10 Сообщения: 1352 В дневниках: 2 Откуда: KGD
|
Добавлено: Сб Май 23, 2015 7:13 |
|
|
Хамелион писал(а): | Foresta писал(а): |
А ТМС позволяет определить есть ли остальные 30 с лишнем болезней нарушения обмена аминокислот. |
болезней обмена веществ намного больше чем 30
ТМС позволяет увидеть есть ли отклонения то тем или иным аминокислотам, и косвенно подтвердить или опровергнуть то или иное заболевание, для полной диагностики как правило смотрятся дополнительно гены, а конкретно мутации, гомозиготы и т.д.
У нас по ТМС наше заболевание не подтвердилось, а вот диагностика на молекулярном уровне показала совершенно другое, но там берут не только анализы у ребенка, а в нашем случае еще у матери и отца ребенка. |
Мне в источниках встречалась цифра 37. Но после того, как ТМС ничего у нас не выявила, я как-то прекратила изучение матчасти в данном направлении, так как и так башка уже лопнет скоро от обилия информации. Щас МСЭ пройдет и я продолжу видимо. |
|
Вернуться к началу |
|
|
red_da
Студент
На сайте с 14.10.07 Сообщения: 2006 В дневниках: 63
|
Добавлено: Пт Сен 11, 2015 14:53 |
|
|
здравствуйте
а куда в мск можно отправить кровь на тмс? а то в нске цена вообще какая-то заоблачная в 5000р в инвитро |
|
Вернуться к началу |
|
|
Хамелион
Академик
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31541 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
Добавлено: Пт Сен 11, 2015 16:06 |
|
|
.red_da
берете направление к генетику и сдаете бесплатно |
|
Вернуться к началу |
|
|
Наполеон
Все победы начинаются с победы над собой
На сайте с 30.04.09 Сообщения: 43435 В дневниках: 4033 Откуда: Выборная
|
Добавлено: Пт Сен 11, 2015 16:41 |
|
|
Хамелион
А где бесплатно? Мы ходили на Станиславского к бесплатному, но она сказала в Москву отправляют и стоит это 2тыс. |
|
Вернуться к началу |
|
|
red_da
Студент
На сайте с 14.10.07 Сообщения: 2006 В дневниках: 63
|
Добавлено: Пт Сен 11, 2015 16:46 |
|
|
Хамелион
natali181283
меня генетик в платном центре тоже на платный отправил анализ в инвитро
а куда в мск отправить можно? |
|
Вернуться к началу |
|
|
Хамелион
Академик
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31541 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
Добавлено: Пт Сен 11, 2015 16:56 |
|
|
natali181283 писал(а): | Хамелион
А где бесплатно? Мы ходили на Станиславского к бесплатному, но она сказала в Москву отправляют и стоит это 2тыс. |
возможно что то поменялось, хотя очень странно, если есть показания к анализам.
ТМС делают в институте генетики, туда все анализы с Новосибирска и области отправляют, забор осуществляют на Станиславского 24 и на гор больнице.
Добавлено спустя 1 минуту 37 секунд:
red_da писал(а): | Хамелион
natali181283
меня генетик в платном центре тоже на платный отправил анализ в инвитро
а куда в мск отправить можно? |
почитайте выше тему, ссылки где то есть
институт НБО, они там делают анализы платно. ТМС если не ошибаюсь в районе 3000т.р. |
|
Вернуться к началу |
|
|
red_da
Студент
На сайте с 14.10.07 Сообщения: 2006 В дневниках: 63
|
Добавлено: Пт Сен 11, 2015 16:58 |
|
|
Хамелион
только что звонила в ициг, они сказали что не делают анализы, у ни лицензии нет |
|
Вернуться к началу |
|
|
Хамелион
Академик
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31541 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
|
Добавлено: Пт Сен 11, 2015 17:00 |
|
|
red_da писал(а): | Хамелион
только что звонила в ициг, они сказали что не делают анализы, у ни лицензии нет |
ну понятно теперь почему вас в Москву отправили, раньше всё они делали , видимо не продлили им лицензию или еще что то. |
|
Вернуться к началу |
|
|
АлекSашка
Школьные годы
На сайте с 12.09.10 Сообщения: 1289 В дневниках: 11
|
|
Вернуться к началу |
|
|
ZLATISLAVA
Первый класс вторая четверть
На сайте с 11.08.11 Сообщения: 884 В дневниках: 2 Откуда: г. Новосибирск т.снежиной Карта № 018401
|
|
Вернуться к началу |
|
|
|
|
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
|
|