Сибмама - о семье, беременности и детях

[газель]

Здравствуйте, Олег Леонидович!
Поставили миопатию Дюшена, анализы всё потвердили, делали игольчатую миографию, сдавали кровь на КФК и ЛДГ.
У меня вопрос, наш врач выписал нам Энкад, в интрукции написано, что он для глазных болезней. Зачем он нам, тем более в уколах?
И ещё пр. Глухов сказал, что нам надо МРТ по сосудистой программе. Что нам это даст? И можно ли нам его делать, ведь сынок спокойно не полежит во время процедуры, остаётся наркоз? А можно ли его нам при нашей болячке?
Заранее спасибо за ответ
P.S. Это редкое заболевание? Есть ли в Новосибирске ещё такие мальчики?

_________________
Don't say you want me
Don't say you need me
Don't say you love me
It's understood

[Олег Корень]

газель
Здравствуйте! Энкад это набор нуклеиновых кислот. Он не конкретно от глаз. Это так в инструкции написано. А организм использует их по потребности и вмышцах и нервной системе. При миопатии Дюшенна принято использовать в качестве поддерживающей терапии метаболиты типа церебролизина, кортексина (это наборы аминокислот). Заметного улучшения они не дают. Считается что в какой то, пусть малой степени, могут притормозить прогрессирование. Это особенно актуально сейчас, когда весь мир с нетерпением ждет появления эффективных способов лечения ПМДД. Очень напряженная работа ведется в этом направлении. Правда не в России. По сути дела гонка со временем. Шансы на успех есть.
МРТ головного мозга назначают если есть какие то сомнения в диагнозе. Или какие то тдополнительные симптомы, которые свидетельствуют об органическом поражении головного мозга.
А ДНКдиагностику вам рекомендовали? Это очень важный момент.

[газель]

У генетика мы были, она сказала, что у нас Дюшен с поздним стартом. Сдали всей семьёй кровь на ДНК исследование в Гор. больнице больше месяца назад, но анализы ещё не готовы.
Кортексин и церебролизина уже кололи. Сейчас нам выпмсали Энкад, кудесан, элькар, нейромультивит и тенотен (после кортексина стал возбужденным).
А наркоз нам можно делать?
А про исследования я читала в интернете. Сейчас в Германии идёт набор ходящих мальчиков в возрасте 5-9 лет в исследовательскую группу. Как я поняла препарат на основе зелёного чая ( что-то связано с антиоксидантами) способен несколько притормозить процесс, вроде как на мышах был некий результат.

_________________
Don't say you want me
Don't say you need me
Don't say you love me
It's understood

[Олег Корень]

газель
Нет я не про этот способ лечения говорю, он не решит проблему, а про генную терапию.
Наркоз нежелателен.

Добавлено спустя 1 минуту 34 секунды:

Примерно 1 из 3,5 тыс мальчиков болеет ПМДД. Это одно из распространенных генетических заболеваний.

[газель]

Про генную терапию нам никто не говорил, надо будет почитать в интернете. Возможно, когда будет готов анализ, тогда скажут.
Хотя как я поняла, этот анализ нужен только для планирования будущей беременности. Скажите, пожалуйста, возможно такое, что я не являюсь носителем, что это была спонтанная мутация. Потому чо у нас в семье никто этим не болеет

_________________
Don't say you want me
Don't say you need me
Don't say you love me
It's understood

[Олег Корень]

газель
Да, новая мутация возможна. Для того и исследуют ДНК мамы. Про генную терапию вам пока ничего не скажут, потому что и в Америке и в Европе она находится на стадии разработки. Но она является единственной надеждой

[газель]

Олег Корень
Подниму тему.
Ребёнку предлагают сделать биопсию мышц. Врачи немного сомневаются в форме миопатии. Как я понимаю биопсия делается под наркозом. Необходима ли нам эта биопсия, потому что кроме наркоза, ещё и перелёт в Москву даст определённые нагрузки? Тем более, что поддерживающая терапия при любой форме миопатии одинаковая.

_________________
Don't say you want me
Don't say you need me
Don't say you love me
It's understood

[Олег Корень]

газель
Если ДНК диагностика диагноз подтверждает, то зачем биопсия? Или ДНК не подтверждает?
Точный диагноз необходим для прогноза. Грубо говоря на сколько лет жизни примерно можно расчитывать. И опять же представьте! Вдруг появляется метод эффективной терапии. А мы не знаем какая форма у ребенка. Помощь тогда становится невозможной. ДНК-терапия очень "узкая", направлена на конкретную форму.

[газель]

ДНК анализ сделали в мае 2011 года, и он до сих пор не готов. Я прекрасно понимаю, что форма необходима для прогноза. Но какова вероятность того, что ДНк-терапия сделает прорыв в ближайшие 5-10 лет?
Проходя последний курс терапии, сразу же после первого массажа ног (до этого нам целый год его не назначали, делали только спину) у нас ОЧЕНЬ увеличились икры. Массаж ног сразу же отменили. Я доверяю нашему врачу, но в то же время не хочу сделать своему ребёнку хуже. Мы не хотим отнять у него то, что пока есть, поэтому для нас с мужем очень сложно решиться на биопсию, хочется выслушать как можно больше мнений специалистов. Взвесить все "за" и "против", понять каковы будут последствия данной процедуры, как это отразится на состоянии нашего сына.

_________________
Don't say you want me
Don't say you need me
Don't say you love me
It's understood

[Олег Корень]

газель
До результатов ДНК анализа биопсию нет смысла делать. Вероятность прорыва 80%