Сибмама - о семье, беременности и детях

knopka_jane

Здравствуйте Олег Леонидович! Извините что обращаюсь к Вам немного не по теме :oops:

У нас в соседнем разделе в теме "Гемангиома" возникли вопросы... я с Вашего позволения сюда цитаты кину, а Вы, если возможно, прокомментируйте пожалуйста molba

(поскольку я сослалась на Ваши слова :aga-aga:

)

Олег Корень

Здравствуйте knopka_jane!
Очень важную тему Вы подняли! Постараюсь прокомментировать, поскольку проработал нейрогенетиком 20 лет и как раз одним из разделов моей работы были наследственные ангиоматозы, сочетающиеся с неврологическими нарушениями.
Действительно некоторая часть гемангиом ненаследственного характера. Это называется фенокопия - как бы имитация наследственного заболевания. К сожалению действительно пока не существует четких лабораторных тестов, которые позволили бы отличить наследственную гемангиому от ненаследственной. Тут нам как раз и помогает изучение родословных и осмотр ближайших родственников. Ситуацию также осложняет и тот факт, что наследственные ангиоматозы это не одно заболевание, а целая группа.
Перечислю основные формы:
1. Синдром Штурге-Вебера - самая частая форма. По данным литературы частота 1 на 5-10 тыс новорожденных. Тип наследования аутосомно-доминантный, как раз та вероятность 50:50 (но к сожалению к анекдоту это ни имеет никакого отношения - это закон Менделя) Причем гемангиомы не всегда локализуются на лице и голове. В одном поколении может быть типичная локализация, а в другом где нибудь на руке или животе.
2. Ретинальный ангиоматоз Гиппель-Линдау
3. Синдром красно-голубого пузырчатого невуса
4 Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия)
5. Синдром Клиппель-Треноне-Вебера
6.Синдром гемангиомы и тромбоцитопении
7. Синдром Ослера-Рендю-Вебера - 3 типа (найден "виновный" ген)
8. Множественные венозные дефекты кожи и слизистых оболочек (найден ген)
9.Церебральные кавернозные ангиомы (найден ген)
Кроме того гемангиомы могут встречаться при нейрофиброматозе, гемигипертрофии, синдроме Протея и т. д.
Это конечно далеко не полный перечень наследственных вариантов ангиоматоза.
К сожалению довольно часто при этих заболеваниях поражается и нервная система.
И

knopka_jane

Олег Корень
т.е. гемангиома может быть "сама по себе", появившись неизвестно по какой причине (по словам хирургов и информции в интернете), а может быть и как проявление какого-то наследственного заболевания?

Добавлено спустя 6 минут 15 секунд:

А вот вообще, как по Вашему мнению (и возможно по Вашим исследованиям, статистике), - появление гемангиомы у старшего ребенка - показатель увеличенного риска ее появления у младшего (и последующих детей)?

_________________

Ваши кухонные ненужности?
МОИ ВЕСЁЛЫЕ ВИДЕОКЛИПЫ
Предназначение Быть Женщиной

Олег Корень

knopka_jane
Поскольку мы говорим не об одном заболевании, а о целой группе, то риск зависит от конкретной формы ангиоматоза.
Синдром Штурге-Вебера наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу. То есть риск для последующего ребенка 50%.
Когда мы говорим о гемангиоме, которая "сама по себе", то возможны два варианта. Либо это действительно ангиома "сама по себе", либо все таки наследственный вариант с малой экспрессивностью (яркостью внешних проявлений). Для этого собственно и нужен один из основных генетических методов - метод родословных. Именно по родословной мы определяем тип наследования и риск для последующего ребенка.
Для ясности приведу один, абсолютно реальный пример родословной из трех поколений.
У бабушки по отцовской линии плоская гемангиома волосистой части головы и никаких значимых неврологических нарушений (внешне получается та самая гемангиома "сама по себе". Или моносимптомная кожная форма). У ее сына гигантская гемангиома (я такого больше не встречал ни разу в жизни), которая захватывает половину лица, правую половину туловища и правую руку. И тоже никаких неврологических проявлений!!! Нормальное глазное дно. Нормальная ЭЭГ. Нормальная МРТ головного мозга с контрастированием. У его дочери (уже третье поколение - девочка 8 лет) небольшая плоская гемангиома на правом плече, примерно 7 на 3 см. Кальцификаты в правом полушарии головного мозга и вторично генерализованная симптоматическая эпилепсия. То есть речь идет уже о бисимптомной кожно-мозговой форме ангиоматоза.
Ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз (синдром Гиппеля-Линдау) тоже наследуется по аутосомно доминантному типу. То есть риск тоже составляет 50%. И тоже характерна разная экспрессивность.
Атаксия-телеангиэктазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Т. е. риск для последующего ребенка порядка 25%.
Если рассмотреть вариант, когда гемангиома действительно "сама по себе", то эмпирический (статистический) риск повторения у следующего ребенка примерно 4%
помимо собственных данных (дисс. кмн "Распространенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний с поражением нервной системы") использовал информацию В.Н.Горбунова с соавт. "Молекулярная неврология" т.3 С-П, 2004г. и Козлова С.И. "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" Москва 1996г.

knopka_jane

Олег Корень
Большое спасибо за подробный ответ! :give_heart:

_________________

Ваши кухонные ненужности?
МОИ ВЕСЁЛЫЕ ВИДЕОКЛИПЫ
Предназначение Быть Женщиной

Олег Корень

knopka_jane
Пожалуйста!