Сибмама - о семье, беременности и детях

[Ольга Дмитриева]

Ребенку 1 год.

Анамнез:

Примерно в 7 месяцев (март 2012) - у ребенка временами отмечается небольшая заторможенность в левой ручке, то есть ребенок неохотно берет предметы в левую ручку. По назначению невропатолога пьем КальциКал в течении месяца.

3 мая 2012 г. - случается первый приступ (дергалась левая ручка, голова в левую сторону и тик на лице, после чего левая ручка как бы "подвисла", т.е. стала неактивной и ребенок стал вялым, через несколько часов все восстановилось). После КТ поставили диагноз ишемический инсульт. 2 недели принимали лечение (цераксон, энцефабол).

23 мая 2012 г. - приступ повторился (но теперь протекал так - ребенок сначала беспокоился, затем произошло "подвисание" ручки, после чего ребенок стал вялым, а через 20-30 минут все восстановилось). 10 дней лежали в стационаре, прошли ЭЭГ, НСГ, МРТ, результаты хорошие.

6 июня - приступ повторился, как и во второй раз, с "подвисанием" левой руки.

25 июня - отмечаются судороги на фоне высокой температуры (38,5), которые не могли снять в течении 3 суток. ЭЭГ видео-мониторинг, снятый во время приступа, показывает очаг. После чего назначили противосудорожные препараты - Конвулекс и Кеппра, которые мы принимаем и сейчас.

Обследования:

При обращении к неврологу, нам показано сделать анализы крови на инфекции, на генетику и МРТ в сосудистом режиме.

Результаты анализов:

МРТ показывает: Артерио-венозная мальформация (АВМ) парастволовой локализации.
Диагноз нам поставили в г. Новосибирск, Россия, в "НИИ патологии кровообращения имени академика Е.Н. Мешалкина". Сказали нужно срочная эндоваскулярная операция по эмболизации АВМ (веществом Onyx).

Генетика: Мембранопатия, сфероцитоз, синдром «жестких эритроцитов», вероятнее метаболического генеза.
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (Е-72.1). , процесса метилирования. Дисбаланс некоторых аминокислот, ацилкарнитинов. Умеренная гипоаминоацидемия. Лабораторные признаки снижения способности организма очищаться от белковых шлаков, вероятнее связанные со снижением уровня аминокислот цикла мочевины и гутаминой кислоты, аспарагиновой кислоты.
Умеренные лабораторные признаки снижения энергитического обмена. Возможно нарушение синтеза и обмена карнитина.
Выявлена генетическая предрасположенность развитию тромбофилического состояния, связанного с возможной гипергомоцистеинемией, со снижением фибринолитической активности плазмы крови, изменением реологии эритроцитов – риск выше среднего.

Инфекции: TORCH инфекции отрицательны

Вопросы:

Сейчас нам предлагается эндоваскулярная операция. Но ребенок еще совсем маленький и единственное, что нас беспокоило - это приступы, которые прошли на фоне приема противосудорожных препаратов. Пришли ответы от специалистов Франции и Германии, которые говорят, что АВМ не связана (не вызывает) с эпилептическими приступами. Теперь мы засомневались в необходимости проводить данную операцию, т.к. эпилепсия от этого не пройдет. Также генетик сказала, что при правильно подобранном лечении именно генетических отклонений, основное лечение эпилепсии противосудорожными препаратами может быть постепенно отменено врачом-эпилептологом.
Подскажите, пожалуйста, может ли эти 3 заболевания быть как-то связаны между собой? Потому что взвешивая риск проведения операции и риск разрыва АВМ (если ее оставить), мы растерялись перед столь важным шагом. Может нам стоит сосредоточиться на лечении эпилепсии и генетики? Но нам врачи говорили, что и эпилепсия - лишь результат чего-то, нужно искать и устранять причину, а эпилепсия как следствие пройдет.
Пожалуйста, проконсультируйте нас, потому что мы находимся в полном замешательстве. Какую область нам нужно сейчас обследовать и лечить и консультация какого специалиста наиболее сейчас важна? Нейрохирурга, эпилептолога, генетика или невропатолога?

[Олег Корень]

Здравствуйте Ольга Дмитриева! Пожалуй самый сложный вопрос за время моего консультирования на форуме. Теоретически любое "искажение" в строении ткани фозга, будь то киста, аномалия, гетеротопия, сосудистая мальформация могут быть причиной симптоматической эпилепсии. Но в действительности если ее уберут хирургическим путем, никаких гарантий в том, что приступы исчезнут нет. Скорее всего целью операции является профилактика, возможных осложнений самой мальформации (кровоизлияния и т.п., например артист Андрей Миронов ушел из жизни вседствие разрыва сосудистой мальформации) Хотя только в ведении господа бога, проявит когда нибудь она себя за время жизни человека.
Пришла мысль о том, что возможно полезно было бы сделать ПЭТ (позитронно-эмисионную томографию мозга. Это исследование иногда позволяет проследить связи между структурой и функцией. Проще говоря связана ли эпиактивность непосредственно с мальформацией. Но к сожалению в России такой аппарат пока только в Петербурге (если я не отстал от времени - все быстро меняется)

[Ольга Дмитриева]

Олег Корень, спасибо Вам большое за ответ!
А генетические отклонения в нашем случае не могли вызывать эпилептические приступы? И с чего тогда начать обследования: с выяснения причины эпилепсии или с определения типа, размеров и локализации мальформации? Или одновременно? И подскажите, может Вы знаете хорошие эпилептические и нейрохирургические центры в странах дальнего и ближнего зарубежья (Израиль, Германия)?

[Олег Корень]

Уважаемая Ольга Дмитриева! Генетика наука точная. Поэтому, то что написано в заключении по исследованию системы гемостаза крайне неопределенная информация. Поэтому сказать что найдена какая то конкретная генетическая поломка невозможно. Тем более невозможно проверить причинно-следственные связи. Кроме того "лечить" такую "генетику" невозможно.
По поводу центров. Этим летом в Н-ск приезжал целый десант профессоров из Европы. И был один серьезный доклад австрийского профессора, из одного из ведущих эпилептолологических центров. Сейчас нет под рукой доклада. Приду домой посмотрю, по-моему из Инсбрука он.

[Ольга Дмитриева]

Олег Корень, спасибо за ответ и ценную информацию! Вы могли бы написать имя профессора и название эпилептологического центра? Будем очень благодарны!
Сейчас пытаемся попасть в С-Петербургский Институт Мозга для проведения ПЭТ по Вашей рекомендации.

[Олег Корень]

Ольга Дмитриева
Написал себе "домашнее задание" в ежедневник. Завтра постараюсь написать Вам.

Добавлено спустя 1 день 2 часа 13 минут 27 секунд:

Ольга Дмитриева
Профессор Герхард Луеф, кафедра эпилептологии, Инсбрукский медицинский университет, Австрия.