Сибмама - о семье, беременности и детях

Светлана Рользинг

Девочки, просмотрела все темки, не нашла подходящей, решила создать. У кого ребятишки с генетическим заболеванием и поражением головного мозга? Поделитесь опытом обследования, реабилитацией, у каких специалистов наблюдаетесь в городе? Лисиченко О.В. не рекомендуйте пожалуйста, печальный опыт общения, кроме прогноз жизни отрицательный и рекламирования себя как супермега специалиста ничего :mad:

Информации на сайте очень мало, многие темки вообще закрыты... :-(

Ну не одни же мы такие!

Хамелион

Светлана Рользинг

Al1sa

Скрытый текст:

Светлана Рользинг

[quote="Al1sa"]Мы у трёх генетиков были, не считая Корня)))))так и ушли ни с чем...Отношение неадекватное к нашему диагнозу,знаний ноль,помощи тоже никакой. К последней к Максимовой ходили :eek:

,узнав диагноз она попросила завести сына и начала с порога "Не смотри на меня!Не надо! Можешь не подходить,можешь не подходить!Не смотри :eek:

! Деть стоял в растерянности...Впечатление как будто она заразиться боялась :lol:

Насмешили не могу :lol:

, нас тоже на комиссии рассматривали, показывая -уши видите какие

-первый признак генетического заболевания, показывая на ребенка, потом ой у папы такие же. Смотрите подбородок, ямочка- тоже признак, ой у папы такой.. ну и все примерно в том же духе. Вышли мы с консилиума и долго были в шоке от общения с "профессионалами".

Хамелион

Светлана Рользинг
о про уши это у них фишка.........у меня ребенку в роддоме ухо сломали и шею свернули........так вот ухо у него оттопыренное, если его сложить сразу видно что хрящ неровно сросся.

Так вот были мы на Гор. больнице, мне сразу, вот посмотрите какое у него ухо......вот это признак......вот только чего так и не сказали :lol:

appel2000

Может кому пригодится: обменные нарушения худо-бедно, но все-таки смотрят и понимают в НИИ педиатрии на Талдомской (Москва) если Лисиченко проходили просите направление к ним по ВМП. А в Новосибе мне тамошние генетики рекомендовали Чупрну Н.И на М.Джалиля клиника и лаборатория есть (сами не были). но анализы опятьтаки платно, а вМоскве конечно CGH не сделают бесплатно (нам за 3 месяца сделали ценник около 30 т.р.), но кариотип посмотрят и базу по обменнм нарушениям прогонят.
У нас тут кариотип норма, а по результату поломка 15 хромосомы, сказали что такие дети развиваются оч. оч. очень медленно и чем песня кончится никто не знает, хотя мы и не одни такие но наблюдений мало (все чтно нашла в инете это описание малышей а дальше как то нет наблюдений. Рекомендации: ведение невролога, реабилитация в центрах для детей с органическим поражением ЦНС, т.е. как раньше нам писали ДЦП и занимались, тоже и продолжаем.
А на станиславского и НИИ генетики в Томске лучше время не тратить, дай бог мож по скрининговым болячкам людям помогают и то ладно, а дальше ни бум-бум.

_________________
Елена

Светлана Рользинг

Tanya+

appel2000

Спасибо, анализ array GCH в апреле стоил 38000, плюс берут кариотип - кстати нашу поломку и по кариотипу увидили, как мне объяснил цитогенетик все от качества микроскопа и квалификации специалиста зависит. видно говорит ваше министерство на микроскопы пожидилось хорошие.
в ВМП министерство отказало, не подходим с генетическим заболеванием у нас 8 - не поняла что значит 8?
Рекомендовали на Москворечье Дадали, МГЦ, она невролог-генетик, сейчас в отпуске, запись только на июль. - невролог-генетик есть и в НИИ педиатрии, можете просто на платную консультацию записаться, а там и решится надо вам илди нет к ним ложиться (кстати вызов по ВМП они вам могут и сами оформить и тогда министерство не откажет. Если встретитесь с Дадали - подилитесь впечатлением. к ней замороченно записываться, по телефону не реально. ток если есть кому в 7-утра в цент препиреться в назначенный день и записать вас.
Может быть кто то заинтересуется, у нас в России единственное место это на НИИ Талдомской делают этот анализ - еще Ферти-лаб в москве скок стоит - не знаю.

_________________
Елена

Светлана Рользинг

"кстати нашу поломку и по кариотипу увидили, как мне объяснил цитогенетик все от качества микроскопа и квалификации специалиста зависит. видно говорит ваше министерство на микроскопы пожидилось хорошие." -у нас тоже увидели дополнительный материал НЕИЗВЕСТНОГО происхождения на коротком плече 8 хромосомы, анализ сдавали на Станиславского, а диагностировать от куда кусочек не могут! :mad:

"Если встретитесь с Дадали - подилитесь впечатлением. к ней замороченно записываться, по телефону не реально. ток если есть кому в 7-утра в цент препиреться в назначенный день и записать вас."- реально :oops:

дозвонилась с первого раза, правда по третьему номеру, на сайте их три, сайт МГЦ, ул. Москворечье, 1 Много отзывов о ней, обязательно полечу на прием, можно привезти видео ребенка и его анализы, приглашает еще специалиста по обменным нарушениям, мини консилиум - потом дают заключение.
Это наш шанс, :aga-aga:

лететь в Германию на обследование очень дорого..

umaneturman

У меня при кариотипировании инверсия 9хр. Одна ну очень умная генетик Н-ска заочно прокоментировала результат-обычно такие индивиды не живут. Я задумалась ,погуглила на англоязычных сайтах и оказалось что данная мутация в норме встречается у 5% в популяции. Ну и вообще я к тому времени институт заканчивала и планировала беременность. Вот как то так... :oops:

_________________

Светлана Рользинг

Одна ну очень умная генетик Н-ска заочно прокоментировала результат-обычно такие индивиды не живут.

Умный генетик не со Станиславского?

Дословно:" Природа убивает таких детей внутриутробно, если этого не случилось, значит любое инфекционное заболевание может быть последним"

umaneturman

Светлана Рользинг
Да нетс Киевской. Да следую ее принципам естестаенного отбора я должна уже мильен раз умереть. :-)

_________________

lenchik100

Девочки подниму тему
Нас отправили к неврологу- генетику

Где у нас есть такой врач??

_________________
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=1729726
Моя Викуля на небе