Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 09.11.09 Сообщения: 16000 В дневниках: 120 Откуда: Нск Карта № 014023
Добавлено: Пн Апр 18, 2016 15:49
Были мы у шориной сегодня. Тетечка вроде нормальная, адекватная, мне понравилась. Короче анализы наши часть стоит штуку баксов а часть надо еще дозваниваться узнавать Surprised
На сайте с 09.11.09 Сообщения: 16000 В дневниках: 120 Откуда: Нск Карта № 014023
Добавлено: Пн Апр 18, 2016 17:25
И.ЕЛЕНА
Она мне нарисовала схему
Что у нас может быть-
Болезни обмена- мы сдали все чисто
Немана пика типс- тоже сдали чисто
Микроделеции
Синдром Ретта
Короче сказала даже если что то найдут то кроме Пэп лечения нет
Что за микроделеции я не знаю, но стоят они тыщу баксов сейчас
Добавлено спустя 4 минуты 3 секунды:
Почитала про эту ретту
Квот нет на бесплатно.
Завтра на горбольнице конференция врачей с геномеда, меня звали послушать
Я работаю так бы пошла
И так меня на работе ненавидят уже с моими больничными
На сайте с 30.05.12 Сообщения: 6606 В дневниках: 119 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пн Апр 18, 2016 17:33
lenchik100
-понятно,везде одна схема назначений анализов. Синдром Ретта это дегенеративное заболевание и к сожалению многие подобные заболевания проявляются не сразу. Это конечно страшно.
-А я просилась на эту конференцию у Лукьяновой,она мне сказала только для врачей она
-Ну не только лечение ПЭП,при некоторых заболеваниях страдают определённые внутренние органы.И это надо контролировать,поэтому желательно знать диагноз. Это конечно в идеале. А в реальности в России с генетикой плохо(((
На сайте с 30.05.12 Сообщения: 6606 В дневниках: 119 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пн Апр 18, 2016 17:47
lenchik100
я не могу до неё дозвониться. Отправила письмо на почту. Посмотрю что ответит.
Скрытый текст:
Честно говоря,устала слушать обещания,занимают высокие должности в своей структуре,а направить куда-то на обследования не могут. Если опять не дождусь внятного ответа,буду записываться на приём к министру здравоохранения. У меня нет денежного станка,чтобы каждый раз отдавать за очередной анализ 35т. И всё "пальцем в небо"
На сайте с 18.10.15 Сообщения: 76 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Вт Апр 19, 2016 7:49
У нас тоже подозревали Синдром Ретта только мальчишеский, это очень редко бывает, но бывает, немного даже сходство есть, но оказалось микроделеция в одно время с дубликацией на разных хромосомах.
И.ЕЛЕНА
а может у вас нет генетики? При рождении была родовая травма? а на обмен веществ хорошо Харьков смотрит. У нас она на лице написана. Ярко выражены стигмы ДЭГ.
На сайте с 30.05.12 Сообщения: 6606 В дневниках: 119 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Вт Апр 19, 2016 10:08
Синий трактор
у нас не было травмы,болеют 2 ребёнка,одинаково. До дебюта приступов развивались как обычные детки,а с началом приступов откат. Поэтому очень похоже на генетику. По поводу харьковских генетиков читала,только не соберусь никак пообщаться с ними. Они обычно ещё мочу просят на анализ,а мне её не с кем отправлять им.
На сайте с 09.11.09 Сообщения: 16000 В дневниках: 120 Откуда: Нск Карта № 014023
Добавлено: Вт Апр 19, 2016 10:09
Синий трактор
Вы читали про него? У нас только что атаксия и эпи
Там по этому синдрому дети вообще до старшего возраста не доживают
Вот эти микроделеции и стоят дорого, причем как шорина объЯснила геномед дает не очень понятные результаты и не 100% ные
Скрытый текст:
А нужно ли их делать, она говорит может в другом месте где то,
Недавно у нее пациенты были с их анализами и как она сказала не знаю что с ними делать, написали про вероятность, разве это нормально за такие то бабки и просто вероятность
В общем начинаю копить бабки
На ретту сдадим и остальное решили повеременить, она говорила вроде в томске собирабтся открывать
До томска то и доехать можно
На сайте с 30.05.12 Сообщения: 6606 В дневниках: 119 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Вт Апр 19, 2016 10:16
lenchik100
при Ретта ещё характерные моющие движения руками,у вас похоже нет этого,стоит ли сразу сдавать на него? А у Лукьяновой вы были? Может с Дадали ещё пообщаться по скайпу? Она кстати сегодня на конференции будет. Жаль у вас не получилось туда съездить(
А в Томске что собираются открывать? Филиал Геномеда? Вроде в Новосибе обещали.
Добавлено спустя 2 минуты 19 секунд:
lenchik100
Скрытый текст:
посмотрите на сайте Геномеда,у них был список фондов,кот. могут помочь со сдачей ген.анализов. Может к ним обратиться за помощью? Я не пробовала,но наверно не зря у них этот список,видимо обращаются люди
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
Мы используем файлы cookie и сервисы аналитики для улучшения работы сайта. Продолжая пользоваться ресурсом, вы соглашаетесь с нашей Политикой обработки персональных данных.
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
