Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 24.09.08 Сообщения: 3041 В дневниках: 8121 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Ср Май 06, 2015 16:40 Заголовок сообщения: синдром Сотоса
у ребенка задержка развития, причину которой я безуспешно пытаюсь выяснить.
были вчера на приеме у невролога, он предположил, что это может быть синдром Сотоса.
ребенок крупный, родился 4500, 55см, и сейчас, в год и почти 9 месяцев весит ~16700, рост 94см, голова 52,5см. НО! отец ребенка (мой муж) тоже крупный, когда родился, был 4700, 62см, и всю жизнь крупный, почти до старших классов был выше и крупнее всех одноклассников.
по сути, прямо указывающих на синдром Сотоса симптомов у ребенка нет. невролог указал еще и на антимонголоидный разрез глаз - легкая степень (по мне так глаза, как глаза ). я погуглила, и внешних признаков, которые должны указывать на этот синдром, не нахожу. а так, конечно, есть: проблемы с координацией движения (неустойчивая походка), задержка развития, крупные размеры - но это все довольно косвенные признаки, а размеры, повторюсь, вполне вероятно, что наследственная особенность.
невролог назначил сделать генетический анализ, но если я правильно поняла, стоимость этого анализа то ли 15000, то ли 45000 не хочется вот так вот, без особых на то оснований выкладывать такую сумму
если есть здесь мамы деток с данным синдромом, расскажите, пожалуйста, на основании чего у ребенка заподозрили его и как подтвердили? может, что-то можно проверить с меньшими финансовыми затратами (анализы, обследования), чтобы получить более весомые основания для выполнения генетического анализа.
(убрала из первоначального текста фио невролога, т.к. эти данные здесь не первостепенной важности)
На сайте с 03.09.09 Сообщения: 20418 В дневниках: 703 Откуда: Новосибирск, Юго-Западный ж/м
Добавлено: Ср Май 06, 2015 20:03
фишка-ириска
Голова у ребеночка точно большевата... У моего старшего такая же была, к трем годам до 54 см выросла, и "остановилась", - уже 2,5 года одни и те же шапки носим. (У младшего до сих пор 51-52 примерно, хотя ему почти 4 года).
Разговаривать старший начал только после 4 лет. Качественные изменения в психике мы стали замечать как раз после того, как голова прекратила свой рост. Возможно, у вашего малыша что-то подобное, а рост-вес - наследственное.
На сайте с 24.09.08 Сообщения: 3041 В дневниках: 8121 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Ср Май 06, 2015 20:35
Masleno'k
у папы нашего голова в детстве тоже большая была
а у ребенка и грудь немаленькая - по моим замерам (врач не мерил) она 57-58см. он весь большой, более-менее равномерно
надо было папу среднестатистического выбирать, чтобы не было таких непоняток с размерами
На сайте с 03.09.09 Сообщения: 20418 В дневниках: 703 Откуда: Новосибирск, Юго-Западный ж/м
Добавлено: Ср Май 06, 2015 21:19
фишка-ириска про среднестатистического папу. Я вот выбрала среднестатистического, а детеныш получился головастый почему-то.
Скрытый текст:
Хотя, конечно, - не применительно к Вашей ситуации, а вообще, - да, если мама мелкая, а папа сильно крупный, есть риск не разродиться или всерьез травмировать ребенка в родах, так что надо заранее присматриваться.
Про грудь, - у нас тоже грудь была больше головы, поэтому врачи ничего не говорили. Тем не менее, если мозг слишком быстро растет, он, видимо, не успевает "наполняться качественно".
На сайте с 24.09.08 Сообщения: 3041 В дневниках: 8121 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Ср Май 06, 2015 21:33
Masleno'k
ну да, я так и говорю, что организм у ребенка все ресурсы на рост тратит, на остальное уже не хватает я просто сильно надеюсь, что внешние данные - чисто наследственные, а не патология, вот и стараюсь и себя, и всех вокруг в этом убедить
На сайте с 08.12.08 Сообщения: 6134 В дневниках: 24753 Откуда: Иркутские дебри
Добавлено: Ср Май 06, 2015 21:44
фишка-ириска
мы оба крупные считай. А детьми наоборот мелкие оба были. Варюха мелкая была, а голова крупная. нам считай все чепчики изначально малые были. связь с нарушениями есть. но прочла про синдром- Я Костика видела. вот описаных внешних изменений я не заметила, ну да крупный, но не так.
А цена это будет 45+15 тыщ так как синдром может из-за поломки в двух разных генах и их оба надо проверять, проверка в одном 15 в другом 45
На сайте с 30.05.03 Сообщения: 11143 В дневниках: 1452 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Ср Май 06, 2015 21:47
фишка-ириска
И этот анализ бесплатно вообще не делают???? Может попробовать все-таки? У нас же есть детские генетики в ПНД, попробовать сходить за направлением к психиатру, а там может и получится?
На сайте с 24.09.08 Сообщения: 3041 В дневниках: 8121 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Ср Май 06, 2015 22:14
FreshFlash
спасибо! надеюсь, что не про нас это. еще у генетика спрошу, что она думает об обоснованности этих подозрений.
я просто по форумам прошлась, пишут некоторые, что у них детки с этим синдромом внешне вообще без особенностей, а в первые несколько лет жизни даже и рост-вес может быть не особо большим
ANKA
про бесплатно не нашла пока. невролог сказал, что делают в Москве, цены на сайте московского института актуальные а направление на анализ сказал в медико-генетической консультации на Станиславского брать.
На сайте с 09.11.09 Сообщения: 16000 В дневниках: 120 Откуда: Нск Карта № 014023
Добавлено: Ср Май 06, 2015 22:47
фишка-ириска
Сходите к генетику на станиславского
Бесплатно. Правда записаться сложно первый раз. Мы сдали у них в апреле анализ на немана пика в Германию абсолютно бесплатно. И еще на второе заболевание тоже бесплатно.
Добавлено спустя 1 минуту 50 секунд:
фишка-ириска
В москву анализ мы сдавали в марте. На кучу каких то показателей. Стоит 2000 р
Ждали три недели.
Берете направление у педиатра к генетику и записываетесь. Запись по понедельникам только. Дозвониться сложно
На сайте с 24.09.08 Сообщения: 3041 В дневниках: 8121 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Ср Май 06, 2015 23:18
lenchik100
спасибо!
анализ за 2000 который мы уже тоже сдали
неужели есть шанс, что бесплатно могут сделать? было бы очень здорово! Вы меня прямо порадовали =) к генетику мы в конце мая туда идем за кариотипом (тоже бесплатно сдали), заодно про этот анализ узнаю.
На сайте с 09.11.09 Сообщения: 16000 В дневниках: 120 Откуда: Нск Карта № 014023
Добавлено: Ср Май 06, 2015 23:22
фишка-ириска
Я сама в шоке была. Сказали приходите в среду сдавать. Я даже не спросила сколько стоит. Сдавать пошла с бабушкой. Я работала в тот день.
Говорит какая то фирма проверяет детей нсо. Заболевание редкое.
На сайте с 12.03.04 Сообщения: 6626 В дневниках: 10768 Откуда: Новосибирск, Академгородок
Добавлено: Ср Май 06, 2015 23:55
фишка-ириска, окружность головы сама по себе ничего не значит. У нашего старшего сына в год (!) голова была 52 см при нормальных данных НСГ. Мнения неврологов за этот год варьировали от "А-а-а-а!!! Гидроцефалия-ослепнет-оглохнет-надо СРОЧНО что-то делать!!!!" до "Наблюдайте за ребенком, будет что-то беспокоить - приходите" Нужно смотреть обязательно в комплексе. Я бы не стала без дополнительных оснований делать такой дорогостоящий анализ.
Скрытый текст:
И ещё момент: генетические нарушения никак и ничем не исправить. Прежде чем делать генетический анализ я бы, наверное, долго размышляла на тему "ну покажет этот анализ какое-то нарушение - и что? Что мне и ребенку даст эта информация? Чем она нам может помочь? Если ничем - то какой смысл в анализе?"
На сайте с 24.09.08 Сообщения: 3041 В дневниках: 8121 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Чт Май 07, 2015 1:28
Natalika
у ребенка задержка развития ощутимая, я ищу причину. когда причина будет найдена, то в зависимости от ее природы будет ясно, устранима проблема, либо ситуацию можно подкорректировать (медикаментозно, например), либо ничего изменить нельзя. в любом случае, пока нет конкретного ответа, буду перебирать различные варианты.
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
). я погуглила, и внешних признаков, которые должны указывать на этот синдром, не нахожу. а так, конечно, есть: проблемы с координацией движения (неустойчивая походка), задержка развития, крупные размеры - но это все довольно косвенные признаки, а размеры, повторюсь, вполне вероятно, что наследственная особенность.
не хочется вот так вот, без особых на то оснований выкладывать такую сумму 
про среднестатистического папу. Я вот выбрала среднестатистического, а детеныш получился головастый почему-то. 
надеюсь, что не про нас это. еще у генетика спрошу, что она думает об обоснованности этих подозрений.
