Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 18.10.15 Сообщения: 76 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пн Май 30, 2016 17:26
ну какой же это секрет у нас повреждена 1 хромосома и 11. Это если по народному, а если по научному то там долгий диагноз, там и микроделеция и дупликация...и, кстати синдрома пока так и не выявили, нужен еще FISH метод этих хромосом, но для меня это уже не столь важно, главное что то что унас было под вопросом с роддома, подтвердилось, а какой именно ген...может уточним осенью. А пока у нас длинный диагноз))
На сайте с 18.10.15 Сообщения: 76 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пн Май 30, 2016 18:50
avkie
к сожалению все не очень радужно. Нам 7 лет, мы не разговариваем, выборочно понимаем, вообще на 1 год у нас развитие, эмоционально норма. Сам не ходит, не стоит, может самостоятельно ползать на четвереньках, и вставть на коленки. Сам не ест, не жует.
у меня хоть ходит сама, плохо, но ходит.. но не говорит, что то понимает - но что - не известно. ну понимает если сказать "садись" "вставай" - но сама без помощи не сядет и не встанет - если подать руку - то потянется за нее и встает. какие то простые инструкции понимает. понимает зачем ее высаживают на горшок - и хоть немножно но выдавит.
с пола встает, сползает с дивана.
каких то целенаправленных действий нет - если идет - то идет куда глаза глядят.
интеллектуальное развитие - месяцев на 5-6. в сравнении с ее младшим братиком 1.5 лет - между ними разрыв по развитию - бездна.
руки не работают, моторика утеряна, ничего в руках не держит.
сейчас ей 2.5 года. зачем живет - не знаю. наверное, чтоб нас чему то научить.
На сайте с 18.10.15 Сообщения: 76 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Пн Май 30, 2016 19:17
много общего у наших детей, мы тоже понимаем зачем высаживают на горшок, обязательно сходит, но сам не просится. тоже если сидит подать руку, возьмется и встанет, но нужно держать, нет равновесия, держится за руку и может пройтись, но сам и шага не сделает. Точно! и с дивана сползаем, именно сползаем . Ну в интеллектуальном развитии черная дыра. Еще у нас (бонусом) порок сердца, у вас как с этим?
и еще хочу спросить, а что там на счет инвалидности? у вас какие то сложности? мы в этом году получили до 18 лет уже. Нам генетик выписку на основании анализов подготовил, на МСЭке поставили название такое что ДЦП по другому виду. Ну тоесть не из-за родовой травмы, а из за генетики, все описала. Конечно невролог сове заключение и психиатр, еще ортопед, окулист, кардиолог.
Ну кому как наверно. Некоторым и такая сумма будет большой,чтобы вот так просто взять и сдать сразу.А если не подтвердится анализ,сколько ещё назначат? Мы и за 29 и за 31 т. сдавали,сейчас за 34500 следующий. И сколько их ещё будет,неизвестно.
Ну кому как наверно. Некоторым и такая сумма будет большой,чтобы вот так просто взять и сдать сразу.А если не подтвердится анализ,сколько ещё назначат? Мы и за 29 и за 31 т. сдавали,сейчас за 34500 следующий. И сколько их ещё будет,неизвестно.
я потратил гораздо больше на поиск заболевания. если бы в нске были нормальные специалисты - съэкономил бы кучу денег и времени.
а время в то время было дороже денег, ибо ребенок каждый день терял навыки и никто не знал что с этим делать.
и врачи, которые гвоорили - ну это особенность развития, что вы нервничаете родители? ребенок здоров, небольшое отставание - наверстает.
хрен оно наверстает.
Добавлено спустя 10 минут 28 секунд:
Синий трактор писал(а):
но сам и шага не сделает.
у меня ходит сама, но идет куда глаза глядят. бесцельно. но может далеко упороть. пройти на даче пару км от станции - запросто
в общем она почти все время только и ходит - единствненая забава.
Цитата:
Ну в интеллектуальном развитии черная дыра.
ну у нас не дыра. я вижу что она многое понимает. много больше чем способна продемонстрировать и реализивать - из-за каши в голове. доказано что ретта имеют память и способны запоминать. у нас дочь умеет попрошанийчать вкусняшки и знает где кухня, и ге что лежит. так что целенаправленно тащится на кухню за чем нибудь вкусненьким. понимаем ее по глазам - она смотрит на то, что хочет.
но не говорит и нет указательного жеста.
Цитата:
Еще у нас (бонусом) порок сердца, у вас как с этим?
Бог миловал, во всем остальном - у нас здоровый, физически, ребенок.
и самое главное что мы можем сделать - это сохранить это здоровье. не знаю правда пока зачем.
болеет другими болячками она очень редко, температура и сопли за 2 года - пару раз..
дочь болеет много реже, чем ее младший братик - тот все болячки цепляет
небольшие ортопедические проблемы - кривые ноги но за год удалось их исправитью - проблема опять же из-за врачей - типа у вас родничек слишком маленький, не давайте витамин Д. зима, солнца нет. месяц -другой у ребенка светобоязнь и вздрагивание от резких свуков. в итоге - рахит.
но сейчас диетой и лфк проблему удалось исправить - ежедневные зантия дают результат.
Цитата:
и еще хочу спросить, а что там на счет инвалидности? у вас какие то сложности? мы в этом году получили до 18 лет уже.
оформляем как раз, документы от генетиков у нас есть, надеемся получить до 18, ретта обычно так и дают.
бесит что врачи нихрена не знают и каждому врачу приходится читать лекции по синдному ретта.
не знаю даже кто болен головой - моя дочь или эти врачи.
Цитата:
Нам генетик выписку на основании анализов подготовил, на МСЭке поставили название такое что ДЦП по другому виду. Ну тоесть не из-за родовой травмы, а из за генетики, все описала. Конечно невролог сове заключение и психиатр, еще ортопед, окулист, кардиолог.
На сайте с 30.05.12 Сообщения: 6606 В дневниках: 119 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Вт Май 31, 2016 16:02
avkie писал(а):
И.ЕЛЕНА писал(а):
Ну кому как наверно. Некоторым и такая сумма будет большой,чтобы вот так просто взять и сдать сразу.А если не подтвердится анализ,сколько ещё назначат? Мы и за 29 и за 31 т. сдавали,сейчас за 34500 следующий. И сколько их ещё будет,неизвестно.
я потратил гораздо больше на поиск заболевания. если бы в нске были нормальные специалисты - съэкономил бы кучу денег и времени.
а время в то время было дороже денег, ибо ребенок каждый день терял навыки и никто не знал что с этим делать.
и врачи, которые гвоорили - ну это особенность развития, что вы нервничаете родители? ребенок здоров, небольшое отставание - наверстает.
Вы ещё быстро нашли причину,мы 4 года копаемся в генетике И вообще странно,что наши генетики сразу не разобрались с вашей ситуацией. Вроде известное заболевание.
На сайте с 30.05.12 Сообщения: 6606 В дневниках: 119 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Вт Май 31, 2016 16:58
avkie
получается ни один генетик в Новосибирске не смог разобраться?
Я в своё время кучу информации прочитала,пока пыталась сама что-то найти. Ретта тоже подозревала у нас и информация о заболевании отложилась у меня.Но чтобы генетики не знали,это конечно слов нет.
Добавлено: Вт Май 31, 2016 17:53 Заголовок сообщения: повторю:
ретта предположил только Корень.
новосибирские генетики в одни голос - ну на ретта не похожа! наверное думают что ретта все колясочники. а тут сама ходит.
диагноз поставили после анализа в москве.
лекции читаю всем врачам, которых обхожу для оформления инвалидности.
они слышат об этом впервые. даже врачи нервопатологи на семьи шамшиных...
На сайте с 30.05.12 Сообщения: 6606 В дневниках: 119 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Сб Июн 18, 2016 1:08
lenchik100
думаю доедут ваши анализы,они ж в спец.термосе (с охлаждением) или в чём-то подобном перевозят их.
А сдавать где? И как отправляете,сами или через генетика?
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
Мы используем файлы cookie и сервисы аналитики для улучшения работы сайта. Продолжая пользоваться ресурсом, вы соглашаетесь с нашей Политикой обработки персональных данных.
Поиск
Пользователи
Группы
Конкурсы
Рeгиcтpaция
Профиль
Войти и проверить ЛС
Вход
у нас повреждена 1 хромосома и 11. Это если по народному, а если по научному то там долгий диагноз, там и микроделеция и дупликация...и, кстати синдрома пока так и не выявили, нужен еще FISH метод этих хромосом, но для меня это уже не столь важно, главное что то что унас было под вопросом с роддома, подтвердилось, а какой именно ген...может уточним осенью. А пока у нас длинный диагноз))
. Ну в интеллектуальном развитии черная дыра. Еще у нас (бонусом) порок сердца, у вас как с этим?
